Niña sufre extraña enfermedad que la hace parecer de 80 pese a que tiene 2 años
Los médicos le diagnosticaron displasia mandibuloacral, siendo la única paciente en el mundo en padecerla. La pequeña no puede llorar y acude a especialistas hasta 6 veces por semana.
Una niña de dos años del Reino Unido fue diagnosticada con un trastorno genético bastante raro que ha sido denominado como una forma de “enfermedad de Benjamin Button”.
Isla Kilpatrick-Screaton tiene una mutación única de displasia mandibuloacral, una condición que se caracteriza por el “subdesarrollo de la mandíbula inferior y la clavícula, pérdida ósea en los extremos de los dedos de manos y pies, degeneración de la piel y lipodistrofia parcial, una condición marcada por la pérdida selectiva de grasa corporal de varias áreas del cuerpo”, según la Organización Nacional para los Desórdenes Raros, de Reino Unido.
Además, señalan que esta enfermedad puede clasificarse como una forma de lipodistrofia debido a los síntomas, que incluye la aparición del envejecimiento prematuro.
La pequeña Isla nació en febrero de 2017, pero fue diagnosticada con el trastorno en octubre del mismo año. “Casi la perdimos, estaba luchando contra todo lo que intentaban hacer”, señaló Stacey, su madre, a Fox News.
Solo seis días después de su nacimiento, la pequeña comenzó a ahogarse en su casa. Sus padres le practicaban RCP, mientras llamaban a una ambulancia. “Ella comenzó a ahogarse, balbucear y ponerse azul cuando la estábamos alimentando con biberón”, comenta la madre.
Tras el episodio, pasó dos semanas internada en el hospital, y luego de varios meses la familia recibió el diagnóstico de su hija. “Cuando tuvimos el diagnóstico, el médico nos dijo que Isla es el único paciente en el mundo que tiene este error particular del gen, que causa la mutación”, dijo Stacey.
La afección ha generado graves consecuencias sobre la niña, quien no logra pronunciar palabras y solo utiliza el lenguaje de señas para que su familia la entienda. Además, sufre de una enfermedad cardíaca y tiene dificultades para respirar. Isla no puede comer sola, por lo que tiene una gastrostomía en el estómago por donde la alimentan con leche y algunos alimentos sólidos, reporta Fox News.
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“No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena la alarma cuando se despierta. Con eso podemos dormir tranquilos por la noche”, finalizó la madre de Isla.
La pequeña asiste de una a seis consultas al médico por semana, y son 12 los especialistas que tratan su afección.
“Nos han dejado en la oscuridad de alguna manera. Nos han dicho que su displasia mandibuloacral generalmente tiene tipo A o B, pero Isla no recae en ninguna de estas, por lo que no sabemos del todo en donde estamos parados2, dijo Kyle, el padre.