Atrapada entre el miedo y la espera: la dura realidad de vivir con una enfermedad rara en el Perú

Rosario tiene 68 años, es ingeniera industrial de profesión, viajera incansable y, hasta hace poco, practicaba equitación. Hoy, debe sentarse al borde de la cama y esperar que su cuerpo le permita ponerse de pie. Cuando hace frío, solo siente la ausencia de sus dedos. Poco a poco, seguirá perdiendo la movilidad de sus extremidades.

“No quiero terminar siendo un ente, una cosa, un mueble”, repite. Hace poco más de un año descubrió, por casualidad, que padece amiloidosis hereditaria, una enfermedad rara que en el Perú carece de diagnóstico oportuno, especialistas suficientes y, sobre todo, un tratamiento efectivo disponible.

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Cuando el cuerpo no responde

Los pacientes con esta condición enfrentan, además del avance de un mal degenerativo, un problema de salud pública con herramientas limitadas. “La cobertura parcial de los sistemas de salud y la falta de medicinas hacen que su camino sea largo y lleno de obstáculos, hasta finalmente llegar a la muerte”, afirmó Karla Ruiz de Castilla, directora de la asociación de pacientes Esperantra.

Para encontrar una respuesta, Rosario esperó meses. La esposa de su primo, quien falleció hace poco por lo mismo, le sugirió realizarse la prueba. Tras varias muestras de sangre, los resultados, que tuvieron que ser enviados a Colombia por la falta de un reactivo en nuestro país, confirmaron la noticia: no solo era portadora, su patología ya avanzaba.

“Me mandaron el informe que confirmaba las sospechas. Y dije: ‘Bueno, una más’”, recuerda. Ya convivía con otros diagnósticos: soplo cardíaco, osteopenia, policitemia vera. Pero esta vez era distinto. Según explica sobre su enfermedad, la amiloidosis hereditaria provoca la acumulación anormal de proteínas en distintos órganos y sistemas del cuerpo. En su caso, el ataque es neurológico.

“Yo caminaba cantidades. Ahora no puedo cargar peso. Dependo de alguien para embalar mis cosas. La persona autosuficiente de toda la vida… y ahora me tocó”, dice. A veces siente inestabilidad al caminar, como si pisara agua. El dolor en la espalda es constante. “Angustia saber que de repente mañana no podrás mover una mano o sacar a pasear a tu perro. Y sabes que acá no te pueden ayudar”.

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La pastilla que no existe en el Perú

En su búsqueda, descubrió que existe un tratamiento para la amiloidosis. El hermano de un amigo, de 70 años, tiene los mismos síntomas. “Él hace su vida normal. Consigue el tratamiento a través del seguro social allá. No la venden. Tienes que ser norteamericano”. En el Perú, relata, ese medicamento no está disponible en el sistema público. “Es una simple pastilla, una que se toma todos los días. Pero el Estado no la importa”, afirma. La consecuencia es una frase que repite con resignación: “Los pacientes como yo estamos a la buena de Dios”.

Ha pasado por resonancias magnéticas cardíacas de más de una hora, electromiografías dolorosas y múltiples controles. “Uno aguanta porque quiere saber cómo puede combatir lo que tiene. Al final, descubrí que sí hay solución, pero no acá”.

Rosario ha recorrido casi toda América y parte de Europa. Hasta 2023 seguía viajando sola, aunque ya empezaba a sentir dificultades para movilizarse. Hoy su rutina es distinta. Pasea a su pequeño Yorki con cautela. “Cuando me invade el miedo de perder mi autonomía, solo puedo abrazarme a mi fe y a mi perrito”.

Enfermedades raras en un sistema que no responde

La situación la hace reflexionar. Ha enfrentado múltiples duelos (su hermana y sus padres) y su mayor miedo no es la muerte: “Cuando pienso en perder mi autonomía, solo puedo abrazar mi fe y a mi perrito”. Según el Minsa, el 65% de las ERH son altamente discapacitantes. La mayoría de origen genético (80%) y dos de cada tres casos aparecen antes de los dos años de vida.

Rosario recuerda que algunos médicos no reconocían el diagnóstico. “Le dije a un neurólogo que tenía amiloidosis y me miró como si le estuviera hablando en chino. Se sentó en la computadora a averiguar en ese momento.” Su hematóloga, en cambio, investigó y se involucró. Pero el problema no es solo médico: es estructural: “Nos interesa que el Estado funcione, pero no lo hace”.

Según Esperantra, lo importante es ampliar la lista para cubrir a la mayor cantidad de pacientes posible, debido a que actualmente la relación oficial del ministerio solo considera 546 enfermedades raras, una lista en proceso de actualización que evidencia la existencia de un amplio grupo que permanece sin cobertura. De acuerdo con la OMS, existen alrededor de 7.000 ERH que afectan aproximadamente al 6% de la población mundial.

Desde la asociación hacen un llamado al MEF. Exhortan la aprobación de los lineamientos que permitan implementar los mecanismos diferenciados de adquisición (MDA) y así garantizar el acceso a medicamentos, incluso, de alto costo.

“No quiero ser un mueble”

Rosario cumplirá 69 años en unos meses. Se considera privilegiada porque todavía puede hablar, caminar y contar su historia. “Gracias a Dios, todavía puedo expresar lo que siento”. Sabe que la amiloidosis es incurable, pero también que puede controlarse. Para aquellos que han descubierto por primera vez un diagnóstico como el suyo solo les dice: “Resignación".

“Mientras pueda ayudar y dar testimonio, lo voy a hacer”, afirma. Porque detrás de su historia están las de miles de peruanos con enfermedades raras que no piden milagros: piden acceso, tratamiento y la posibilidad de seguir siendo autónomos.

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