Enfermedades raras en Perú: diagnósticos tardan alrededor de 8 años y tasa de mortalidad es alta

El Día Internacional de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero para promover la concientización sobre la realidad de millones de personas que las padecen. Según la OMS, el 7% de la población mundial sufre dichas patologías. A partir de ello, se estimaría que en Perú existen más de 2,5 millones de personas con estas condiciones de salud, pero solo se tiene el registro de alrededor de 300.000 pacientes, según indica Alicia García, vocera del colectivo Los Pacientes Importan, en comunicación con La República.

La detección tardía del diagnóstico, la centralización de los tamizajes, la escasez de especialistas en abordar estos casos, la tardanza en aprobar registros sanitarios de medicamentos y, sobre todo, la dificultad para acceder a tratamientos y medicinas son parte de la odisea que viven quienes tienen estas enfermedades en el país.

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¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son denominadas así porque las padecen un menor porcentaje de personas a diferencia de otras afecciones. Sin embargo, se caracterizan porque son degenerativas, progresivas, incapacitantes y la mayoría son mortales.

“En el mundo hay más de 6.000 enfermedades raras y en Perú tenemos más de 1.000 patologías ya reconocidas, porque no sabemos cuántas haya sin ponerle nombre, porque esa es la peculiaridad también. Puede haber enfermedades súper raras, que son una en un millón y que todavía no están bien diagnosticadas”, explica Alicia García, quien lidera Los Pacientes Importan, colectivo que desde hace años agrupa a personas con males crónicos, raros o huérfanos que buscan acceder en las políticas de salud del Estado peruano.

Asimismo, la vocera precisa que, según el listado oficial de enfermedades raras o huérfanas, se reconocen 546 enfermedades raras aprobadas por resolución ministerial, pero que al tener subdiagnósticos llegan a ser más de 1.000. “Este listado debería renovarse cada dos años”, agrega. La última actualización de este documento es del 2019 y ello fue ocho años después de que se promulgue la Ley 29698, que declara de interés nacional y atención preferente el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.

Algunas de las patologías con estas características que podrían tener más pacientes son la esclerosis múltiple, la hemofilia, la hipertensión pulmonar y la fibrosis quística. Sin embargo, debido a que hay subdiagnósticos es complejo tener números exactos de las personas.

Diagnósticos urgentes que tardan

“En Perú, el promedio es de ocho años para obtener un diagnóstico y hay personas que se tardan más de 10 años para obtener un diagnóstico en enfermedades que podrían tener un avance rápido”, señala García. Un problema es la escasez de especialistas a nivel nacional. “El 72% de enfermedades raras son genéticas y en el país tenemos alrededor de 30 genetistas y no todos se dedican a enfermedades raras”, destaca.

Según Alicia García, otro problema se da en el ámbito cultural, ya que no todos los médicos hablan la lengua de los pacientes que atienden, como en los casos de lenguas originarias en comunidades de las diversas regiones del país. Allí podría haber mayores dificultades para poder esclarecer de qué enfermedad se padece, pues los síntomas pueden ser comunes de enfermedades prevalentes.

“El 70% de enfermedades raras aparece en la infancia y es porque los niños no llegan a sobrevivir. Hay muchos pacientes que se quedan a los días de nacidos porque un diagnóstico para ellos fue tardío”, manifiesta.

Según un estudio, en Perú la tasa de mortalidad de pacientes con enfermedades raras es 14 veces mayor que en otros países. Ello se debería a la tardanza de los diagnósticos y también a la falta de aprobación y financiamiento de los tratamientos para sobrellevar los síntomas.

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Difícil acceso a tratamientos

En el caso de las enfermedades degenerativas, como lo son estas patologías, la tardanza en conseguir un tratamiento puede determinar la oportunidad de que el paciente lleve una vida normal. "Si llegas tarde a un tratamiento, la enfermedad puede tener estragos que ya no van a ser reversibles. Por ejemplo, el caso de niños con AME, que es atrofia muscular espinal. Estos niños que no reciben tratamiento a tiempo ya no pueden desarrollarse porque ya no hay crecimiento, hay pérdida muscular, ya no pueden volver a caminar toda su vida ni alimentarse por sus propios medios", explica García.

Sin embargo, en Perú hay muchas trabas para conseguir tratamientos o medicinas para enfermedades raras. Según la Ley 29698, las enfermedades raras deberían estar cubiertas tanto por el SIS como por EsSalud; no obstante, la representante de Los Pacientes Importan sostiene que esto no se cumple. "Casi todo el presupuesto se va al tratamiento de patologías que también son caras y menos del 5% se destina a enfermedades raras", indica. Además, menciona que muchos tratamientos solo existen fuera del país y terminan siendo privilegios para pacientes con familias de altos recursos que sí pueden costear los gastos que implica.

Por otro lado, también existen trabas para la obtención de medicamentos que incluso ya han sido elaborados en Perú, lo cual se da debido a demoras de aprobación en el registro sanitario. “Hay medicinas que tienen que pasar por una evaluación de tecnología sanitaria y es una ruta que no está clarificada, entonces el sistema pone muchas trabas”, asegura García. Ante ello, comparte que en muchos casos, asociaciones como Los Pacientes Importan buscan donaciones del extranjero e incluso allí puede haber dificultades para el ingreso de colaboraciones al territorio nacional.

La directora de la Asociación Nacional de Laboratorios Farmacéuticos en Perú (Alafarpe), Ángela Flores, confirma la problemática que existe en torno a la tardía probación de registros sanitarios. "El registro sanitario es el primer paso para acceder a un tratamiento en Perú y demora alrededor de dos a tres años. Esto, pese a que son tratamientos ya aprobados en agencias de Estados Unidos o Europa", precisa. "Hay una propuesta para agilizar estos procesos que ya están aprobados en otros países con estándares internacionales. Esto ayudaría a que el tiempo de espera de un paciente sea menos", añade.

Detecciones a tiempo podrían salvar vidas

Entre las propuestas de solución para mejorar la situación de pacientes con enfermedades raras está la mejora del tamizaje neonatal. "El tamizaje en Perú solo detecta seis enfermedades, mientras que en otros países, como Costa Rica, se diagnostican 24 enfermedades. Entonces, hay una propuesta de mejorar los procesos de tamizaje neonatal que existen en el país, bajo una estrategia uniforme. Eso va a permitir que exista mejor estimación de las demandas", dice Ángela Flores.

Asimismo, la directora de Alafarpe asevera que una medida importante sería promover los estudios clínicos en el país, en los que actualmente existe una brecha a comparación de otros países. "De 158 de estudios clínicos que tenía Perú en 2018, hoy tenemos menos de 30 a la fecha. Se está perdiendo el desarrollo o manejo de conocimientos y la esperanza de un paciente peruano que se esté investigando", recalca.

Por otro lado, Alicia García recuerda la importancia de difundir la información acerca de estas enfermedades, que si bien suelen darse en personas con antecedentes de familiares que hayan presentado estas condiciones clínicas, también pueden detectarse en personas a la edad adulta a partir de síntomas.

"Necesitamos visibilizarnos porque mientras más se conozca, es menos raro. El problema es que no se habla, no se quiere visibilizar. Entonces, el camino que se hace desde las asociaciones es que haya mayor divulgación de las enfermedades raras. Son muchas patologías, catalogadas raras, pero en conjunto ya no lo son tanto, estamos hablando de personas que tienen derecho a una mejor calidad de vida y a un acceso a la salud equitativamente", concluye.