Nueva visión sobre una enfermedad aún incomprendida. Una investigación internacional ha identificado ocho mutaciones genéticas vinculadas a la anorexia nerviosa y sugiere que esta enfermedad es, al menos en parte, un trastorno metabólico y no puramente psiquiátrico como se pensaba hasta ahora.
La investigación duró seis años y en ella participaron más de cien académicos de distintos países. Está liderado por investigadores británicos y estadounidenses, y se publicó este lunes en la revista Nature Genetics.
La anorexia nerviosa es una enfermedad grave que puede ser potencialmente mortal, recuerda en una nota de prensa el King’s College de Londres, que señala que sus síntomas pueden incluir un peso corporal peligrosamente bajo, un miedo intenso a aumentar de peso y una imagen corporal distorsionada.
Esta afecta a entre el 1% y el 2% de las mujeres y entre el 0,2% y el 0,4% de los hombres y tiene la tasa de mortalidad más alta de todas las enfermedades psiquiátricas. La investigación identificó ocho nuevas variantes genéticas relacionadas con la anorexia nerviosa.
La investigación previa realizada por parte del mismo equipo ya había sentado las bases para los nuevos hallazgos, identificando en 2017 el primer marcador genético relacionado con la enfermedad, basado en un análisis de aproximadamente 3500 casos de anorexia y casi 11 000 controles.
Ahora, la científica que dirigió ese esfuerzo, la psicóloga clínica Cynthia Bulik de la Universidad de Carolina del Norte, está de vuelta con un estudio de asociación de genoma aún más amplio , y las implicaciones podrían hacernos replantearnos muchas de las suposiciones actuales sobre la anorexia nerviosa.
“Las anomalías metabólicas observadas en pacientes con anorexia nerviosa se atribuyen con mayor frecuencia a la inanición, pero nuestro estudio muestra que las diferencias metabólicas también pueden contribuir al desarrollo del trastorno”, dice uno de los especialistas del equipo, el genetista psiquiátrico Gerome Breen, del King’s College de Londres.
“Además, nuestros análisis indican que los factores metabólicos pueden jugar un papel casi tan importante como los efectos puramente psiquiátricos”.
Para llegar a sus conclusiones, los científicos combinaron datos recolectados por la Iniciativa de Genética de la Anorexia Nerviosa y el Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
De este modo, se incluyeron 16 992 casos de anorexia nerviosa y 55 525 controles de 17 países de Norteamérica, Europa y Australasia.
Según el estudio, la base genética de la anorexia nerviosa se solapa con rasgos metabólicos (incluido glucémicos), lípidos (grasas) y antropométricos (medición corporal), y esto es independiente de los efectos genéticos que influyen en el índice de masa corporal.
De igual forma, las variables genéticas implicadas en la anorexia nerviosa se asocian con otros trastornos psiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo, la depresión, la ansiedad y la esquizofrenia.
Pero también, según este trabajo, estos aspectos genéticos influyen en la actividad física, lo que podría explicar la tendencia de las personas con esta enfermedad a presentar una elevada hiperactividad.
“Las anomalías metabólicas observadas en pacientes con anorexia nerviosa se atribuyen con mayor frecuencia a la inanición, pero nuestro estudio muestra que las diferencias metabólicas también pueden contribuir al desarrollo del trastorno”, confirma Gerome Breen, autor del estudio.
Además, “nuestros análisis indican que los factores metabólicos pueden jugar un papel casi tan importante como los efectos puramente psiquiátricos”, agrega este investigador del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia del King’s College de Londres.
Para Cynthia Bulik, de la Universidad de Carolina del Norte, los hallazgos “nos animan a encender la antorcha sobre el papel del metabolismo para ayudar a entender por qué algunos individuos con anorexia nerviosa vuelven a tener un peso peligrosamente bajo, incluso después de una nueva alimentación en el hospital”.
Fuente: Agencia Efe