Descubren nueva forma de alzhéimer genético: 2 de cada 100 personas llevan esta variante

En el estudio realizado por el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, se ha revelado una investigación que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.

La exploración publicada en la revista Nature Medicine concluye que, "prácticamente", todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer; además, mediante un comunicado de este lunes, propone una reconceptualización de esta forma genética, hasta ahora considerada un factor de riesgo, para que se pueda definir a fondo su causa.

Los investigadores examinaron datos de 3.297 donantes cerebrales, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center en Estados Unidos. Además, incorporó información de más de 10.000 personas, entre ellas 519 homocigotos APOE4 provenientes de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos, con sujetos que presentaban biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer.

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Afecta a millones de personas

Los científicos observaron que más del 95% de las personas mayores de 65 años con duplicidad del gen APOE4 presentan características biológicas propias del alzhéimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y en las tomografías por emisión de positrones (PET).

Esta nueva forma de alzhéimer genético sería, con diferencia, la más común. “Entre el 2% y el 3% de la población caucásica tiene la doble copia del gen APOE4, lo que equivale a millones de personas en todo el mundo”, explicó Fortea en una entrevista telefónica. “Además, esta variante representa el 15% de todos los casos de alzhéimer. Normalmente se afirma que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos afirmar que podemos explicar ese 15% de casos”, añadió.

Con base en estos resultados, sostienen que los homocigotos APOE4 representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer en lugar de un simple factor de riesgo. Por ello, proponen una redefinición de la enfermedad, similar a la sugerida hace unos años para el síndrome de Down.

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¿Qué proponen los científicos?

Los científicos proponen un cambio de concepto: el APOE4 no debería considerarse únicamente un factor de riesgo para el alzhéimer, como se ha hecho hasta ahora. En su lugar, la doble copia de APOE4 debería entenderse como una forma distinta de alzhéimer genético. Esta variante se sumaría a las dos formas conocidas de alzhéimer genético: el temprano, provocado por mutaciones raras que llevan décadas estudiándose en familias de Antioquia, Colombia, y el alzhéimer vinculado al síndrome de Down, donde nueve de cada diez pacientes desarrollan demencia.

Por otro lado, Pascual Sánchez-Juan, director científico de la Fundación CIEN, aprecia el nuevo estudio, ya que “ayuda a centrar la atención en este grupo de personas. Sabemos desde hace 30 años que el APOE4 incrementa el riesgo de alzhéimer, pero solíamos agrupar a todos los pacientes en una sola categoría, ya tuvieran una o dos copias del gen, lo cual dificulta que notemos las diferencias”, señaló.