Niño peruano lucha contra rara enfermedad que solo la padecen 10 personas en el mundo: “Nos preocupa que no pueda respirar”
Thiago, un niño peruano de dos años, enfrenta el síndrome de mesomelia-sinostosis, una enfermedad genética extremadamente rara que limita su crecimiento. Su madre busca tratamientos en el extranjero.
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El pequeño Thiago, de apenas dos años, es la mayor alegría de sus padres, pero su vida está marcada por un desafío enorme: padece síndrome de mesomelia-sinostosis, una enfermedad genética extremadamente rara. "Hay menos de 10 personas en el mundo que la tienen", contó Pamela Pretell, madre del menor. Esta condición limita el crecimiento de los huesos de sus brazos y piernas, afecta su desarrollo cognitivo y, debido a la hipoacusia que presenta, también restringe su capacidad de comunicarse.
Sus padres buscan incansablemente un tratamiento que le permita mejorar su calidad de vida. Pamela relató que su hijo fue evaluado en el Hospital del Niño en Lima, pero lamentablemente no existe en el país ningún procedimiento médico para su condición. Por ello, la familia ha contactado hospitales en el extranjero, los únicos capaces de brindarle la atención que necesita.
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Niño peruano con rara enfermedad genética espera tratamiento internacional
Thiago fue sometido a un examen genético llamado exoma poco después de cumplir un año, una prueba que no se realiza en Perú y cuyos resultados deben enviarse al extranjero. "Hemos esperado como 3 meses, si no me equivoco, o 4 meses hasta que llegue", señaló la madre del menor. La prueba confirmó la condición del pequeño, que afecta principalmente el crecimiento de sus extremidades, mientras que sus órganos se desarrollan con normalidad.
La situación preocupa profundamente a la familia. "Hasta donde sabemos, con la poca información, sus extremidades van a crecer muy lentamente, pero sus órganos crecen con normalidad y ese es el miedo que tenemos porque podría tener alguna fractura interna", agregó Pamela.
Problemas respiratorios y sordera complican el día a día de Thiago
Además del crecimiento lento, Thiago enfrenta dificultades respiratorias durante la noche. "Thiago no duerme bien porque no respira. Lo movemos toda la noche para asegurarnos de que pueda respirar", indicó Pamela. Para ayudarlo, sus padres adquirieron un saturador pediátrico que les permite controlar que el oxígeno llegue adecuadamente a su cerebro.
La microcefalia y la hipoacusia también forman parte de su condición. Pamela explicó que, debido a su sordera, Thiago no puede hablar y se comunica mediante señas: "Si quiere algo, él hace la seña correspondiente o simplemente lo agarra. Todo está adaptado a su tamaño y él hace sus cosas solo".
Familia de Thiago busca tratamiento en España para enfermedad extremadamente rara
La Federación de Enfermedades Raras de Perú y España, a través de Orpha.net, confirmó que casos como el de Thiago se han registrado en menos de 10 pacientes en el mundo y recomendó buscar atención médica en el extranjero. Por ello, la familia ha contactado hospitales especializados, como el Sant Joan de Déu en Barcelona, el Hospital La Paz en Madrid, así como el Boston Children’s Hospital y el Shriners Hospital en Estados Unidos.
"Todo toda esa búsqueda la hemos hecho nosotros, buscando hospitales, enviando correos y consultando a la Federación de España para ver si nos pueden dar información", explicó Pamela. El hospital de Barcelona es el lugar donde esperan que Thiago reciba atención, ya que cuenta con un programa que apoya a pacientes extranjeros.
Los costos del tratamiento son elevados. Solo la consulta virtual en Estados Unidos asciende a 9.000 dólares, sin incluir otros gastos. "No sabemos cuánto podría costar el tratamiento completo. Es complicado y muy costoso", reconoció la madre.
Familia de Thiago busca apoyo para tratamiento internacional de enfermedad genética
El diagnóstico de Thiago ha cambiado por completo la vida de su familia, que también debe cuidar de su hija menor, Isabela, de nueve meses. "Nos preocupa que Thiago no pueda respirar y no sabemos hasta qué punto vamos a poder ayudarlo", comentó Pamela. Para cubrir los gastos del tratamiento, la familia planea realizar diversas actividades, incluyendo los costos de viaje y estadía.
Por ahora, su principal objetivo es recibir orientación de especialistas y apoyo económico que les permita garantizar que Thiago acceda al tratamiento internacional que necesita. "Lo único que queremos es que lo acepten en el programa, eso nos aliviaría un poco", concluyó Pamela. Para apoyar su causa o brindar orientación con los centros de salud, pueden comunicarse con Pamela Pretell al número 956 523 663 o al correo pamelapretell@gmail.com.
