Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿desde cuándo se celebra el 28 de febrero y por qué es importante?

Son millones las personas que se enfrentan a diario a enfermedades raras y huérfanas (ERH); sin embargo, aún no se les da la visibilidad que el tema requiere. Por ello, tras la iniciativa de entidades europeas, en el 2008, se estableció que todos los 28 de febrero se conmemore esta fecha a nivel mundial, para así llamar a la reflexión sobre los ciudadanos que pasan por estos casos.

En tal sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) informó que son más de 7.000 de estas enfermedades las que afectan a más del 7% de la población en el mundo, y que condicionan capacidades físicas, mentales y hasta sensoriales o de comportamiento.

¿Qué son las las enfermedades raras y huérfanas?

Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) se caracterizan por ser diversas y poco frecuentes, pero van asociadas a cronicidad grave, progresiva, con tendencia a la discapacidad y gran impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen y en sus familias.

En Perú, aproximadamente, 1,7 millones de peruanos padecerían de enfermedades raras y huérfanas

Jorge la Serna, médico especialista en Genética de la clínica San Pablo, señaló que, aunque no se tienen registros oficiales del Perú, si se extrapolan esas cifras, aproximadamente el 5% de los peruanos padecería de esas enfermedades.

“Si somos 35 millones de peruanos, el 5% es 1,7 millones de personas, una cifra muy grande. Sin embargo, en los registros no vemos esa cuantía porque no contamos con las herramientas tecnológicas que nos permitan llegar a diagnósticos definitivos en las personas que las padecen, y todas terminan siendo agrupadas en bolsones junto a otras enfermedades”, agregó a la Agencia Andina.

Minsa aprobó directivas para que pacientes con ERH accedan a costosos tratamientos

Tras más de dos años (22 de febrero de 2019) y el reglamento aprobado de la Ley 29698, que declara de interés nacional y preferente la atención del tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, el Misterio de Salud (Minsa) aprobó la directiva que establece los lineamientos que determinan cuáles son las ERH de alto costo y que se tenga una estimación de los medicamentos con un elevado precio.

Con ello, aumentaría el número de pacientes que acceden a un tratamiento que mejore su calidad de vida.

Se puede tardar hasta 10 años en identificar una ERH

Miguel Figallo, director de Proyectos del Área de Consultoría Económica de Apoyo Consultoría, manifiesta que el principal problema de los pacientes es la demora para tener un diagnóstico, así como para acceder a un tratamiento.

“Nos demoramos mucho en diagnosticar. Pueden ser hasta 10 años e, incluso, ya con el paciente diagnosticado nos demoramos mucho en seleccionar un tratamiento y en permitir que accedan a este”, dice Figallo, quien agrega que dicho retraso también genera una mayor tasa de mortalidad. “De hecho, es de 14 veces más que en Colombia”.

¿Qué enfermedades raras y huérfanas están incluidas en el proceso de vacunación contra el nuevo coronavirus?

Asimismo, en el marco de la vacunación contra la COVID-19, el Minsa incluyó 600 enfermedades en el padrón de inoculación, debido a su vulnerabilidad ante el coronavirus.

Por medio de un comunicado, la institución detalló que el paciente debe presentar una constancia de confirmación del diagnóstico por parte del establecimiento de salud donde realiza su atención regular. La relación es la siguiente: