Conoce qué complejo es ser un paciente con MPS en el marco de la pandemia COVID-19
La mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas raras que están presentes desde el nacimiento, y en algunos casos no presentan síntomas hasta la primera infancia.
Los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) necesitan atención especializada en los servicios de salud, sobre todo en un entorno de pandemia como la de la Covid-19. No obstante, muchos casos se han complicado por la falta de medicación y control médico, señaló el presidente de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL), Bequer Vásquez Garro.
El retraso en el diagnóstico de las MPS genera múltiples afecciones, y mientras más demora se hace irreversible. Comentó que esto también impacta en los familiares que sufren ante la dificultad de acceder a un tratamiento, porque los medicamentos que requieren no existen en el país, ya que muchos de ellos aún no cuentan con la autorización del Ministerio de Salud.
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La pandemia de la Covid-19 ha agravado la situación de los pacientes de MPS. Milagros Dueñas, especialista de la Sociedad de Genética Médica del Perú, resaltó que muchos se han perjudicado por las suspensiones de consultas y procedimientos, así como por la disposición de medicamentos, sobre todo los que viven en regiones.
Ante las dificultades que plantea el aislamiento social obligatorio, dijo que la teleconsulta es una herramienta útil para la atención médica de los pacientes, con el propósito de evitar la exposición al riesgo de infección a la que ellos son más vulnerables.
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Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas raras presentes desde el nacimiento. Los síntomas aparecen, en general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que conlleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida.
Actualmente se han identificado 11 tipos de MPS, como la MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly).
Trece casos diversos
De acuerdo con APPEL, en nuestro país se ha identificado trece casos de diversos tipos de MPS, de los cuales solo dos tienen acceso a tratamiento. Estas enfermedades deben ser entendidas como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. El resultado se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de una enzima.
La mayoría de los casos diagnosticados con MPS en Perú son niños con una expectativa de vida que puede llegar hasta los 15 a 20 años. La forma severa es la que se diagnostica mayormente, pues tiene un fenotipo (características visibles) más evidente. Los subdiagnosticados son quienes llegan hasta la etapa adulta, probablemente por su fenotipo más leve.
Diagnóstico temprano
“La falta de conocimiento e información científica origina un retraso en el diagnóstico de las MPS. Por esta razón, cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS para concientizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano, que posibilite un manejo médico integral, oportuno y enfocado en mejorar su calidad de vida”, explicó el miembro de la Sociedad de Genética Médica, Hugo Abarca .
Señaló que lo principal es implementar más de un laboratorio de genética en pruebas moleculares, de actividad enzimática, entre otras, así como planear en ampliar el tamizaje neonatal para las enfermedades potencialmente tratables.
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De acuerdo con el Ministerio de Salud, cerca de dos millones de peruanos padecen de enfermedades raras, pero no tienen un acceso concreto a tratamientos integrales. Lo más complejo es la postración familiar que conllevan estas enfermedades, pues los pacientes dependen de un pariente que hace las veces de cuidador y que limita su realización personal y su contribución económica al hogar.
Edición Impresa - La Republica | Lima - Jueves 21 de Noviembre del 2024