Estudio científico identifica el tipo de sangre más escaso del mundo: solo 50 personas lo han tenido en toda la historia
El fenómeno del RH nulo, extremadamente raro, se ha documentado en solo 50 personas y plantea desafíos tanto para pacientes como para la investigación médica y científica.
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En el campo de la medicina transfusional, existe un fenómeno hematológico que desafía las estadísticas globales: el RH nulo. Esta sangre inusual, denominada 'sangre de oro' por su rareza. ha sido identificada en únicamente 50 personas en toda la historia, según informes de instituciones médicas internacionales. Su extrema rareza la convierte en un componente vital y complejo tanto para los pacientes como para la ciencia.
A diferencia del grupo AB negativo, que representa cerca del 1% de la población mundial, el RH nulo aparece en aproximadamente uno de cada 6 millones de nacimientos. Su fenotipo, denominado Rhnull, solo se manifiesta si ambos padres son portadores de un gen defectuoso. Esta condición genética, conocida como herencia autosómica recesiva, ha sido ampliamente documentada en estudios científicos publicados en PubMed.
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¿Qué es el RH nulo y por qué tiene tanto valor médico?
El RH nulo se caracteriza por la ausencia total de los antígenos del sistema Rh en los glóbulos rojos. Mientras que la clasificación de la sangre más conocida incluye los grupos ABO y el factor Rh —presencia o ausencia del antígeno D—, este tipo carece de los 61 antígenos Rh conocidos, dejando a las células “en blanco”. Según Cleveland Clinic, esta particularidad lo convierte en una herramienta invaluable para salvar vidas en casos extremos.
El primer caso documentado data de 1961 y corresponde a una mujer aborigen australiana. Este descubrimiento marcó un hito en la investigación hematológica, desafiando la idea previa de que era imposible sobrevivir sin antígenos Rh. Desde entonces, se han registrado pacientes con este tipo de sangre en países como Japón, Brasil, Colombia, Arabia Saudita, Irlanda y Estados Unidos.
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Riesgo extremo en situaciones de emergencia
La escasez del RH nulo implica un alto riesgo para quienes lo poseen. Si sufren un accidente o requieren una transfusión, solo pueden recibir sangre del mismo tipo. La doctora Natalia Villarroya, hematóloga de la Universidad Nacional de Colombia, explicó a la BBC que esta sangre puede ser donada a casi cualquier paciente con grupos raros, pero su propia compatibilidad es extremadamente limitada.
Por ello, entidades como Blood Matters recomiendan que estas personas realicen autodonaciones y eviten actividades de alto riesgo como conducir motocicletas o formar parte de fuerzas armadas. Aunque no implica estar enfermo, el RH nulo puede causar anemia leve o afectar la estructura de los glóbulos rojos, según reportes clínicos asociados a esta condición.
La clave genética detrás del RH nulo
Los estudios genéticos han identificado mutaciones específicas en el gen RHAG como responsables de la ausencia total de antígenos Rh. Estas alteraciones impiden la producción de la proteína RhAG, que estabiliza la membrana de los glóbulos rojos. Un artículo reciente en la revista Gene describió un nuevo caso de RH nulo originado por una mutación puntual, lo cual permite diagnósticos más precisos y asesoramiento genético preventivo.
El investigador João de Paula Vendrame, coautor de un estudio publicado en la revista Transfusion, destacó que extraer sangre de personas con RH nulo está altamente regulado. Su reposición es extremadamente difícil, lo que incrementa el valor de cada unidad almacenada en bancos especializados.
Una red internacional para responder a emergencias
Dada la complejidad para encontrar transfusiones compatibles, el International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) mantiene una base de datos confidencial de donantes con RH nulo. Esta red internacional permite coordinar donaciones en situaciones críticas. La mayoría de las unidades recolectadas se conservan congeladas para garantizar su disponibilidad, aunque cualquier fallo en la cadena de frío podría comprometerlas.
El investigador finlandés Mikko Hellberg, citado en Vox Sanguinis, afirmó que el estudio de esta sangre aporta información valiosa sobre enfermedades raras y procesos inmunológicos poco comprendidos. Las muestras donadas por los portadores son esenciales para seguir avanzando en el conocimiento médico y genético.
