La rara enfermedad genética que afecta el habla y movimiento: estos son los síntomas que advierte EsSalud
El Hospital Rebagliati de EsSalud realiza pruebas genéticas y brinda atención multidisciplinaria a pacientes con síndrome de Phelan-McDermid.
La República en GoogleVivir con una enfermedad genética poco frecuente representa un desafío tanto para los pacientes como para sus familias. En el Perú, el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins de EsSalud atiende a niños y jóvenes diagnosticados con el síndrome de Phelan-McDermid, una condición que afecta el desarrollo neurológico y puede ocasionar problemas en el lenguaje, el aprendizaje y la movilidad. Mateo, de 7 años, y Alberto Herrera, de 18, son dos pacientes que reciben atención especializada en este establecimiento de salud.
A diferencia de otros pacientes que descubren su condición durante la infancia, Mateo recibió el diagnóstico cuando todavía se encontraba en el vientre de su madre. Desde entonces, permanece bajo supervisión médica debido a que también presenta una cardiopatía compleja y epilepsia. Pese a las dificultades que enfrenta, el pequeño ha conseguido importantes avances en sus capacidades motoras y ha encontrado en los gestos una forma de expresar sus emociones y relacionarse con sus seres queridos.
Video destacado
HISTÓRICO | León XIV: El Papa con corazón peruano visita Latinoamérica
Su madre reconoce que el proceso no ha sido sencillo, pero destaca la fortaleza de su hijo y el respaldo del personal médico. “Mateo es muy perseverante, cariñoso y valiente. Ha logrado metas que al principio parecían inalcanzables. Estamos profundamente agradecidos con el hospital, sus médicos, enfermeras y todo el personal que nos ha brindado una atención tan humana durante estos años”, expresó.
- EsSalud y el Ejército coordinan puentes aéreos y terrestres para traslado de pacientes ante lluvias en Tumbes
- El diagnóstico que casi apaga sus sueños a los 17 años: la compleja operación de 4 horas en EsSalud que le retiró un tumor gigante del colon
El caso de Alberto Herrera fue distinto. Durante varios años, el joven de 18 años fue evaluado por autismo y episodios de epilepsia difíciles de controlar. Sin embargo, las respuestas sobre su condición llegaron después de someterse a una prueba genética especializada, cuyos resultados confirmaron que tenía el síndrome de Phelan-McDermid.
Conocer el origen de sus dificultades permitió que sus padres comprendieran mejor su situación y contaran con información para orientar sus cuidados. Además, gracias a los procedimientos médicos y al seguimiento neurológico que recibe, Alberto ha experimentado una reducción considerable de sus crisis epilépticas.
La familia reconoce que este proceso ha implicado dificultades económicas y emocionales, aunque también destaca el trato recibido en el hospital. “Ha sido un camino difícil en lo emocional y lo económico, pero el personal del Hospital Rebagliati siempre ha tratado a nuestro hijo con un cariño y una dedicación admirables. Nuestro único objetivo es y será darle la mejor calidad de vida posible”, manifestaron sus padres.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomas?
La doctora Milagros Dueñas Roque, jefa del Servicio de Genética del Hospital Rebagliati, explicó que esta enfermedad poco frecuente suele estar vinculada con una pérdida o alteración del gen SHANK3, localizado en el cromosoma 22. Su importancia radica en que interviene en la comunicación entre las neuronas, un proceso fundamental para el funcionamiento y desarrollo del cerebro.
Cuando este gen presenta alteraciones, pueden aparecer dificultades para adquirir habilidades propias de la edad. Entre los síntomas asociados se encuentran los problemas del habla, las limitaciones para caminar, la disminución del tono muscular y los retrasos en el desarrollo. En determinados casos, los pacientes también presentan epilepsia y trastorno del espectro autista.
Ante estas manifestaciones, la especialista resaltó la necesidad de considerar una posible causa genética y recurrir a pruebas moleculares para obtener un diagnóstico preciso.
“Cuando un niño presenta autismo asociado a epilepsia, retraso del lenguaje o dificultades en su desarrollo global, es clave evaluar la posibilidad de un síndrome genético. El diagnóstico temprano requiere pruebas moleculares especializadas; esto ayuda a comprender mejor la condición del paciente, orientar a la familia y diseñar un manejo multidisciplinario”, señaló.
¿El síndrome de Phelan-McDermid tiene cura? Esto explica EsSalud
Por el momento, no existe una cura específica para el síndrome de Phelan-McDermid. No obstante, conocer el diagnóstico permite que los médicos establezcan estrategias de atención adaptadas a las necesidades de cada paciente, con el objetivo de controlar las manifestaciones de la enfermedad y estimular el desarrollo de sus capacidades.
En el Hospital Rebagliati, este acompañamiento involucra a profesionales de genética, neurología, medicina física y rehabilitación, además de otras especialidades que pueden intervenir según las complicaciones que presente cada persona.
Los casos de Mateo y Alberto evidencian la importancia de contar con evaluaciones genéticas y seguimiento médico especializado. Mediante estos servicios, EsSalud busca ofrecer una atención integral que no solo responda a las necesidades clínicas de los pacientes, sino que también proporcione orientación y acompañamiento a sus familias.
