Un pequeño cambio en el ADN puede hacer que ratones genéticamente hembras desarrollen características masculinas
Este estudio proporciona nuevas perspectivas sobre trastornos del desarrollo sexual en humanos, lo que afecta a uno de cada 4.000 nacimientos.
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Un equipo de investigadores ha descubierto que una modificación extremadamente pequeña en el ADN puede alterar por completo el desarrollo sexual de un organismo. El hallazgo, realizado por científicos de la Universidad Bar-Ilan y publicado en la revista Nature Communications, muestra que la adición de una sola base genética en una región reguladora del genoma fue suficiente para que ratones con cromosomas XX desarrollaran testículos y características reproductivas masculinas.
El estudio aporta nuevas evidencias sobre la importancia de las regiones reguladoras del ADN, segmentos que no producen proteínas directamente, pero que controlan la actividad de genes fundamentales para el desarrollo biológico.
Pequeñas mutaciones en el sitio de unión dan lugar al desarrollo de varones XX en adultos.
Una sola letra del ADN fue suficiente para cambiar el desarrollo sexual
Los investigadores centraron su trabajo en una región conocida como Enh13, un segmento de ADN que regula la actividad del gen Sox9, considerado esencial para la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario. En condiciones normales, los individuos con cromosomas XX mantienen este gen inactivo, permitiendo el desarrollo de ovarios.
Sin embargo, al introducir una única base adicional mediante la herramienta de edición genética CRISPR, los científicos observaron que el mecanismo encargado de mantener apagado el gen Sox9 dejó de funcionar correctamente. Como consecuencia, el gen se activó en embriones XX, desencadenando la formación de testículos y otras características reproductivas masculinas.
El hallazgo podría ayudar a comprender trastornos del desarrollo sexual
Los autores destacan que la mutación no ocurrió dentro de un gen tradicional, sino en una región reguladora del llamado ADN no codificante, conocido durante años como "ADN basura". Actualmente, se sabe que estas zonas funcionan como interruptores biológicos capaces de activar o desactivar genes específicos en momentos clave del desarrollo.
El descubrimiento también podría contribuir a una mejor comprensión de las diferencias del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés) en humanos. Estas condiciones afectan aproximadamente a uno de cada 4.000 nacimientos y, en muchos casos, todavía no cuentan con una explicación genética clara.
Según los investigadores, los resultados demuestran que no basta con estudiar únicamente los genes que producen proteínas, sino que también es necesario analizar las regiones reguladoras que controlan cuándo y cómo estos genes entran en funcionamiento.
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