La operación innovadora que permitió a una niña de 18 meses con sordera hereditaria oír por primera vez
Tras la cirugía que duró 16 minutos, Opal Sandy pudo percibir sonidos. Ahora le gusta tocar tambores de juguete.
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Opal Sandy, de 18 meses, nació sin poder oír debido a una neuropatía auditiva, una condición hereditaria que consiste en el mal funcionamiento del sistema nervioso relacionado con la audición. Un innovador tratamiento con tecnología avanzada, realizado en Reino unido, su país natal, le permitió poder escuchar.
Los padres de Opal la llevaron al Hospital Addenbrooke de Cambridge, parte del Fideicomiso de la Fundación NHS de los Hospitales Universitarios de Cambridge, en el este de Inglaterra, para participar en un ensayo pionero de terapia génica, conocido como ensayo Chord, que resultó en un éxito sin precedentes.
“Tenemos resultados (de Opal) que son muy espectaculares, muy cercanos a la restauración auditiva normal. Así que esperamos que pueda ser una cura potencial”, expresó Manohar Bance, cirujano de oído e investigador jefe del ensayo, a The Guardian. El experto afirmó que se tratan de décadas de trabajo que al fin dan frutos.
Opal es la paciente más joven que se aplica un tratamiento de este tipo. Foto: University of Cambridge
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¿En qué consiste la operación?
El gen OTOF es un gen responsable de producir una proteína llamada otoferlina, que desempeña un papel crucial en la comunicación entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo.
La operación que fue aplicada a Opal, a cargo de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, denominada DB-OTO, es una terapia génica que se creó para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno.
Por medio de una inyección, DB-OTO se administra en el interior del oído durante un procedimiento quirúrgico realizado bajo anestesia general. DB-OTO contiene un virus adenosociado modificado (AAV1) que porta el gen OTOF humano, se explica en el sitio web de la Universidad de Cambridge, donde se informa del Ensayo Chord.
El tratamiento es aplicado mediante una inyección. Foto: IA
Los vectores AAV (que son los virus modificados) transportan el material genético a las células específicas para liberarlo y restaurar su función. Luego, son eliminados naturalmente del cuerpo.
Se señala que la operación es parecida a la cirugía de implante coclear que se ha utilizado desde 1960 para tratar la sordera en bebés.
El exitoso primer ensayo de terapia génica del mundo
La operación aplicada en Opal duró tan solo 16 minutos, aproximadamente. “Realmente no podía creerlo”, expresó la madre de Opal, Jo Sandy, según The Guardian, quien luego informó que a la niña le gusta crear sonidos tocando tambores de juguete.
En ensayo Chord ha sido el primero de terapia génica en el mundo. Luego de su éxito, se está reclutando a más niños con discapacidad auditiva que residan en Reino Unido, España y Estados Unidos para que también participen de pruebas y puedan estar en observación durante cinco años.
