Día Mundial de las Enfermedades Raras: la odisea de una niña que espera un medicamento para vivir

Daysi tenía 11 años cuando tuvo que viajar de Huancayo hacia Lima para saber qué enfermedad tenía. Continuamente, le daba tos y síntomas como los de la gripe. Sus padres la llevaban a un pediatra particular cada vez que se ponía mal, hasta que en el hospital regional les dijeron que lo mejor era averiguar si podía ser algo más que un problema respiratorio común.

Hoy, Daysi tiene 20 años y lleva 9 años con el diagnóstico de fibrosis quística, una enfermedad considerada rara porque está en el grupo de enfermedades que solo padecen cinco de cada 10.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Perú, son alrededor de 2 millones de personas con alguna de las más de 300 patologías de este tipo identificadas en el país, según el Ministerio de Salud, y el 70% de los pacientes son menores de edad.

Las enfermedades raras tienen la característica de que son genéticas, degenerativas y crónicas, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper). Sin embargo, los pacientes atraviesan diversos desafíos para acceder a la atención y tratamiento oportuno que necesitan. Hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras para visibilizar sus luchas.

La fibrosis quística en el Perú

“Hay 103 pacientes con fibrosis quística a nivel nacional, de los cuales 36 se atienden en el Hospital del Niño, 2 en el Hospital Loayza, 2 en el Hospital Bartolomé y los demás en el Hospital Rebagliati”, indica Patricia Pajuelo, secretaria general del colectivo Fiqui Perú, conformado por padres de pacientes con esta enfermedad.

Pese a la información recabada, se desconoce con exactitud el porcentaje de personas con fibrosis quística en el país porque el tamizaje neonatal ha sido implementado recién en los últimos años y solo en Lima. La mayoría de pacientes se enteran de su diagnóstico tras viajar a la capital porque sus síntomas no encajaban dentro de otra enfermedad, como el caso de Daysi.

¿En qué consiste la fibrosis quística?

“Es una enfermedad genética que se transmite de padres a niños, pese a que no todos la padecemos, hay un 25% de posibilidad de que los padres puedan traspasar el gen a sus hijos”, explica Juan Carlos Torres Salas, jefe de Servicio de Neumología del Hospital del Niño y encargado de la Unidad de Fibrosis Quística.

Lo que ocasiona esta enfermedad, según el especialista, es que se daña una proteína denominada CFT3 que impide que las mucosas de los bronquios se hidraten. “Los bronquios tienen como escobas que barren gérmenes cada vez que respiramos. Cuando no hay agua, entran y ya no salen. Entonces, se provoca la infección”, refiere. Además de ello, el páncreas es otro órgano que se ve comprometido y afecta a la absorción de nutrientes para los pacientes.

 “Es una enfermedad multisismética, afecta varios órganos, pero los principales son pulmón y sistema digestivo. El tratamiento que damos en el hospital va dirigido a limpiar los bronquios, a que no se infecten tanto y a darles unas enzimas pancreáticas que no se deben perder”. Si bien el tratamiento ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente, la enfermedad continúa progresando.

Los 20 años es la mayor esperanza de vida de un paciente con fibrosis quística que recibe su diagnóstico durante la niñez, en el Perú. “Como se hacen cada vez más diagnósticos, al menos ahora llegan mejor a la etapa adulta”, comenta. Mientras tanto, gracias a los avances en medicinas, en otros países la esperanza ha llegado a ser a 70 años, como en Argentina.

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Daysi espera vivir

A los 20 años, Daysi vive bajo el cuidado de sus padres y ha estado asistiendo con responsabilidad a sus citas médicas en Lima. Tras su diagnóstico en 2015 y meses de complicaciones durante 2018, se mudó con sus padres a Lima para recibir tratamiento y, básicamente, poder respirar.

“En Huancayo, estamos a 3.600 sobre el nivel del mar, a diferencia de aquí en Lima. Aunque, igual a veces, tenemos momentos difíciles porque la fibrosis quística es progresiva”, expresa Javier Allca, el padre de la paciente.

A lo largo de los años, Daysi ha sido internada cinco veces, lo cual ha sido cubierto por su seguro médico. La última vez fue en octubre del año pasado, de lo cual volvió el 14 de febrero. Actualmente, depende de estar conectada a un concentrador de oxígeno.

Existe una oportunidad para que Daysi pueda mejorar su calidad de vida y es la adquisición de una medicación llamada comercialmente Trixacar, que ha tenido el 95% de efectividad en su aplicación para pacientes con fibrosis quística, en otros países.

Pese a que los padres de Daysi han estado haciendo el seguimiento del expediente, luego de que el doctor solicitara el presupuesto para este medicamento al Minsa hace dos años, el Hospital Arzobispo Loayza que debe comprar la medicina aún no lo hace.

“Mi hija necesita ese medicamento urgentemente. Podría salvarle la vida”, expresa el señor Allca, quien además comenta con preocupación que hace poco falleció una joven de 18 años porque el fármaco no llegó a tiempo. Mientras esperan la acción del Hospital Loayza, cada día que pasa, la enfermedad de Daysi continúa debilitándola.

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Leyes que demoran ante casos urgentes

El caso de Daysi solo es uno de los miles de pacientes con enfermedades raras que atraviesan diversos desafíos para sobrellevar sus días en el Perú.

Existe una ley que declara de interés nacional y preferente la atención de personas con enfermedades raras: la Ley n.° 31738. Sin embargo, no se ha implementado al 100%, según Sofía Carpio, asesora técnica del colectivo Los Pacientes Importan, quien agrupa a familiares de pacientes con esta condición.

“El año pasado, luchamos un proyecto de ley, a insistencia de los pacientes y el Congreso, pero el Ejecutivo no lo aprobó. Lo que quiere esta ley es eliminar las barreras burocráticas para que los pacientes puedan acceder a sus tratamientos”, señala la experta.

Una barrera es si un medicamento no tiene registro sanitario en Perú y la aprobación podría ser más rápida si se establecieran medidas. Así también, con la ley actual, “el expediente para conseguir medicamentos no está reglamentado y no hay plazos, los pacientes no saben hasta cuándo esperar”, apunta.

“Otro problema es que el presupuesto para enfermedades raras no es igual para todos. Por ejemplo, del total del Fondo Intangible Solidario (Fisal), solo el 1% es destinado a enfermedades raras”, indica Carpio, quien explica que este es el presupuesto al que se acude en casos como el de Daysi, que necesita un medicamento de alto costo.

“No entendemos por qué el Hospital Arzobispo Loaysa aún no lo compra. Su expediente ha pasado por todas las formalidades durante dos años y ahora ya deberían comprarlo, pero aún no tenemos respuesta”, comenta.