Ciencia

Cromosoma extra que da origen al síndrome de Down es eliminada durante estudio científico en Japón

Científicos japoneses del equipo de la Universidad de Medicina de Mie y de la Universidad de Salud de Fujita eliminaron con éxito el cromosoma 21 extra que causa el síndrome de Down, usando CRISPR-Cas9.

La eliminación del cromosoma 21 se realizó mediante un proceso conocido como edición genética. Foto: Unifranz
La eliminación del cromosoma 21 se realizó mediante un proceso conocido como edición genética. Foto: Unifranz

​Un equipo de científicos japoneses logró, en un avance significativo, eliminar la copia extra del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 en un entorno de laboratorio. Este procedimiento fue realizado en células madre extraídas de un paciente con síndrome de Down, demostrando la posibilidad de corregir la trisomía del cromosoma 21.

Aunque los resultados son prometedores, es importante destacar que este experimento se llevó a cabo in vitro, es decir, en células cultivadas en laboratorio, y no en organismos vivos. Por lo tanto, su aplicación en seres humanos aún está lejana y requerirá de más investigaciones para evaluar su seguridad y eficacia antes de considerar su uso terapéutico.

El proceso de eliminación del cromosoma extra

El proceso de eliminación del cromosoma extra en células humanas fue realizado por científicos de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, quienes utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.

Esta tecnología permite cortar y modificar secuencias específicas del ADN. En este caso, los investigadores dirigieron la herramienta para eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de las células madre, de modo que las células resultantes solo tuvieran dos copias del cromosoma 21, como es típico en los humanos.

La modificación fue posible gracias a la precisión de CRISPR-Cas9 para editar genes de manera controlada. Cabe indicar que aún se necesitarán más estudios para evaluar la seguridad y los posibles impactos a largo plazo de este tipo de terapia genética.

¿Qué es lo que causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en las células del cuerpo. Esto ha sido ampliamente documentado por diversas fuentes médicas y científicas, como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la National Down Syndrome Society (NDSS).

La información sobre cómo la trisomía 21 ocurre, especialmente su relación con la edad materna avanzada, también está respaldada por estudios genéticos y clínicos. Si bien el síndrome de Down puede ocurrir en mujeres de cualquier edad, las probabilidades de tener un hijo con esta condición aumentan con la edad de la madre, después de los 35 años, según datos de organismos especializados.

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