Descifran por primera vez el genoma humano completo y descubren ‘códigos’ ocultos

Un equipo de científicos ha logrado secuenciar el genoma humano en su totalidad después que hace 21 años solo se escudriñara un 92% de su estructura. El nuevo mapa de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.

“Terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas”, resume el investigador Adam Phillippy, autor principal de un conjunto de seis artículos publicados en la revista Science.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina). Estas se denominan bases nucleótidas.

Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.

Han pasado dos décadas desde el primer borrador del genoma humano, en el que se secuenció el 92% del total. Pero el 8% restante no había sido descifrado porque está formado por regiones de ADN muy repetitivas que son difíciles de alinear con el resto y entre ellas, y la tecnología de entonces no lo permitía.

Genes de importancia médica

La versión del nuevo genoma de referencia, denominado T2T-CHM13, está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes productores de proteínas. De este último grupo, se encontraron unos 2.000 nuevos, de los cuales 100 pueden continuar activos, es decir, siendo productores de proteínas.

Además, se descubrieron más de 2 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.

Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas, que llevan dos copias ligeramente diferentes.

Las nuevas secuencias también revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones que desempeñan un rol importante en la estructura de los cromosomas.

Desde hace tiempo se sabe que los centrómeros están mal regulados en muchas enfermedades y ahora “por primera vez podemos estudiar ‘base por base’ las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender cómo funcionan”, detalla Karen Miga, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz.

Los investigadores también observaron estas nuevas secuencias de ADN alrededor de los telómeros, unas estructuras que protegen la integridad de los cromosomas.

Medicina personalizada

“Las partes del genoma que no habíamos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humanas”, afirma Miga.

“En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica”, indica Phillippy en una nota del NHGRI.

Para José Manuel Bautista, catedrático de Biología Molecular de la Universidad Complutense de Madrid, este trabajo —en el que no participa— permite conocer una parte de los cromosomas importante para la función de los mismos. “Es como si descubriésemos después de 20 años que los coches que vemos circular tienen embrague y que hay cambios de marchas”.

“Conocer las piezas que hacen funcionar una maquinaria biológica que tiene que ver con la transmisión de la herencia permite comprender elementos de la historia biológica humana y descubrir algunos mecanismos que pueden tener relevancia en la reproducción”, destaca para Efe el científico.

Esta primera secuencia completa que cubre cada cromosoma de punta a punta, sin huecos y con una precisión sin precedentes, es accesible para toda la comunidad científica.

Con información de EFE