Enfermedades raras en el Perú: Minsa reporta que más del 10% se concentran en esta región sur del país

El día de ayer, el Ejecutivo decidió observar la autógrafa de Ley que propone facilitar el acceso a medicamentos, productos biológicos y dispositivos médicos registrados en países de alta vigilancia sanitaria a aquellos pacientes que sufren de enfermedades raras o huérfanas.

De acuerdo a la Resolución Ministerial N.° 230-2020-MINSA, el Perú registra 546 enfermedades raras. Entre ellas se puede mencionar el Botulismo, Acantamebiasis, Alfa Talasemia, Trombofilia primaria, defectos cualitativos de las plaquetas, Hipoglicemias, entre otros. De todas estas enfermedades raras, el 11% se concentran en Puno.

Al respecto, Juan Carlos Mendoza, responsable del programa de males huérfanos de la Dirección Regional de Puno (Diresa), comentó que, de acuerdo a la OMS, en el mundo hay 7 mil enfermedades que están catalogadas como raras o huérfanas. Se tratan de enfermedades cuyos tratamientos pueden llegar hasta los 20 mil soles mensuales. Indicó también que el Estado se viene haciendo responsable de los gastos médicos de los pacientes.

¿Qué enfermedades raras hay en Puno?

Algunas de las enfermedades raras o huérfanas registradas en la región de Puno son el Síndrome del Cole - Carpenter, una enfermedad de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta o la enfermedad de Huntington, un mal hereditario que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Puedes conocer las demás enfermedades raras o huérfanas AQUÍ.

Asimismo, Mendoza señaló que el Minsa "viene tomando acciones en todo el país para hacer un diagnóstico de precisión de las enfermedades raras. Para eso se necesita personal especializado y laboratorios especializados". Sin embargo, aclaró que Puno aún no cuenta con esto último, por lo que la población no recibe una atención adecuada.

Los niños tampoco son ajenos a sufrir de enfermedades raras o huérfanas. Según Mendoza, los menores pueden sufrir el Síndrome de West o espasmos infantiles. Normalmente, ellos son derivados a los hospitales regionales o trasladados al Hospital del Niño en Lima.

Defensoría pidió observar ley de medicamentos para enfermedades raras

Hace un par de semanas, la Defensoría del Pueblo pidió al Poder Ejecutivo a observar la autógrafa de la ley acerca de las enfermedades raras o huérfanas. De acuerdo a la Defensoría, las nuevas disposiciones contempladas en aquella ley, ocasionarían que la Dirección General de Medicamentos, Insumos y Drogas (Digemid), no pueda realizar la supervisión sanitaria necesaria.

Esto debido a que se establece la aprobación automática de medicamentos con la sola presentación del certificado que acredita su registro en un País de Alta Vigilancia Sanitaria (PAVS) y del Certificado de Libre Comercialización (CLV), lo cual limitaría las funciones de evaluación técnica de la seguridad, eficacia y la calidad de los medicamentos que tiene la Digemid.

La ley no contempla la presentación de otros requisitos indispensables de los productos, como la ficha técnica (información para el profesional de la salud), inserto (información para el paciente) y rotulados (información para identificar el producto).

¿Por qué una enfermedad se considera rara o huérfana?

Para que una patología sea considerada enfermedad rara deben afectar a un número reducido de personas en comparación con la población general. También se toma en cuenta una serie de dificultades y síntomas asociados a los pacientes que la padecen.

Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no tienen tratamiento. Además, las opciones terapéuticas son limitadas o inexistentes y su manejo y seguimiento son complejos y costosos.