¿Qué nos hace humanos? Estudio del ADN de 233 primates halla respuestas

Un equipo de científicos analizó el genoma de 233 especies de primates y compararon los hallazgos con la información genética de las personas. El objetivo de la búsqueda: tratar de descubrir qué nos hace humanos. ¿Qué ocurrió hace siete millones de años para que haya diferencias tan marcadas con los monos? El estudio estuvo liderado por el científico español Tomás Marqués Bonet y fue publicado en la revista Science el último 1 de junio.

La respuesta está en la cantidad de genes que compartimos con estas criaturas tan cercanas. La investigación revela que solo 80 genomas son propios de los humanos, de un total de 20.000.

“Hemos generado un catálogo de solo 80 genes que creemos que son las bases de lo que nos define, porque son los únicos que tienen cambios única y exclusivamente en nuestro linaje, en comparación con otras 233 especies”, reveló Marqués Bonet a El Confidencial.

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Asimismo, la investigación —que posiblemente sea la más completa sobre genética de primates hasta el momento— también permitió acceder a información sobre el origen de enfermedades como el cáncer. Para ello, Marqués Bonet explicó a El País que se aplicaron algoritmos para hallar respuestas.

“Hay mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora; pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates”, declaró.

Para el estudio se analizaron 809 ejemplares de 233 especies de primates (de un total de 400 registradas en el mundo) incluyendo chimpancés, gorilas y orangutanes, las especies consideradas más similares a la humana. Participaron grupos científicos de más de 20 países liderados desde Barcelona. Los resultados son expuestos en los ocho artículos publicados en la última edición especial de la revista Science.

Importante hallazgo para la salud

Los humanos y los primates enfrentamos varias enfermedades comunes, por ello es que estudiar la genética de estas especies originan conocimientos de relevancia para conocerlas y encontrar métodos de combatirlas. La aplicación del algoritmo de aprendizaje PrimateAI-3D permitió indagar cuáles son las mutaciones causantes de enfermedades, como la diabetes y el cáncer.

El análisis de la presencia o ausencia de ciertas mutaciones en los genes hace posible conocer cuáles pueden ser dañinas o benignas. El estudio identificó 4,3 millones de mutaciones en primates que pueden provocar alteraciones; sin embargo, también se halló que el 6 % de estas son potencialmente benignas porque son toleradas en los animales.