El hombre que se convirtió en biólogo para investigar su enfermedad rara y hallar la cura

Carles Sánchez Riera es un español de 37 años que pasó mucho tiempo ignorando su enfermedad. “Siempre le había dado la espalda, casi negándola”, contó a la Vanguardia. Sin embargo, un día decidió ya no esconderse y hacerle frente a la distrofia muscular, reconocida como enfermedad rara, de nombre beta sarcoglicanopatía.

Este tipo de patología, englobada dentro de las distrofias de cinturas, afecta a la cintura escapular y a la pélvica. También a los músculos del tronco. “Yo tengo afectado el corazón además”, explica.

Sánchez bordeaba los 11 años cuando le detectaron la enfermedad. “Vieron que me costaba correr, subir escaleras. Se dieron cuenta de que era más patoso que el resto”. Su hermano mayor también lo sufre; el menor no, “aunque seguramente es portador”. Sus padres no la padecieron, pero él explica que los afectados cogieron “la copia mala” de ambos progenitores.

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Se convirtió en su propio investigador

Tras realizar un voluntariado en Alemania y haber estudiado un curso de trabajo social, Sánchez descubrió que le gustaba el mundo de la biología y empezó a tomar conciencia de su enfermedad.

“Nunca me habían convencido las explicaciones de los médicos, quedaban muchas preguntas por responder”. Tras ello, decidió ingresar a la universidad. “A medida que la enfermedad fue avanzando, tuve muy claro que quería estudiar las enfermedades neuromusculares”.

Luego realizó un doctorado en Italia en un grupo de investigación “muy bueno y muy reconocido” que se dedicaba al estudio del músculo y que contaba con laboratorios en San Diego (EE. UU.) y Roma.

Actualmente, trabaja en el laboratorio del departamento de Histología de la Universidad romana de La Sapienza con otro grupo de expertos. La gran incógnita que desea resolver es ¿por qué dentro de una misma persona afectada por la enfermedad hay músculos que degeneran y otros que no?

Colocando como ejemplo su propio cuerpo, en ambas manos ha desarrollado una hipertrofia (el músculo ha crecido) de tanto esfuerzo. “Pero si miras otros músculos del cuerpo, como el pectoral, piernas, cintura escapular y pélvica, han degenerado en mi caso”. Esa increíble diferencia es algo incomprensible para él, porque “en todas las células hay la misma genética y la misma mutación”.

Lo que él quiere descubrir es por qué en una misma persona, hay realidades muy distintas. Hay músculos que llegan a superar la enfermedad. “Tengo muy claro lo que quiero hacer. Si llego a plantear algún resultado que pueda ir bien para los enfermos y para mí también, genial. Si no llego, quiero al menor haber iniciado este camino”, sostuvo.

“En ciencia todo va lento, pero si no tienes dinero, aún más”

Carles no solo está trabajando en su proyecto, también en la búsqueda de recursos. Como es común en el mundo científico, toda investigación requiere una financiación que no posee.

“Estoy intentando hacer difusión para ver si encuentro algún mecenas”. Ahora cuenta con una beca de la Fundación ONCE, pero también se está presentando a concursos públicos. “Espero, entre una cosa y otra obtener el dinero. En ciencia todo va lento, pero si no tienes dinero, aún más”, finalizó.