Enfermedades raras y el reto común de una sentencia histórica, por Edward Dyer

*Por Edward Dyer, director de Políticas en Salud en Kero Lab

“Cada día cuenta. Cada acción cuenta. Cada omisión cuenta. Cada niño o adulto con discapacidades generadas por una enfermedad rara o huérfana tiene derecho a que el Estado peruano le asegure, de modo especial y preferente, el disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental”.

Esta es la síntesis de la sentencia histórica que el Tribunal Constitucional (TC) emitió a inicios de agosto, al resolver la demanda de la madre del menor R.Z.B., quien solicitaba que el sistema público de salud adquiriera un medicamento para la Distrofia Muscular Duchenne. Se trata de una enfermedad rara causada por la mutación del gen que produce la distrofina, lo que genera una debilidad muscular grave y progresiva que termina afectando a órganos vitales.

El Tribunal falló a favor del paciente y ordenó que el sistema de salud le garantice nuevas evaluaciones clínicas, impulse investigaciones científicas sobre los tratamientos disponibles y ponga a su disposición un equipo médico multidisciplinario.

En medio del análisis de normas, procedimientos y argumentos, los magistrados se atrevieron a ver la fragilidad de la condición humana. Y, al hacerlo, reconocieron el rol gravitante que desempeña un sistema de salud oportuno y eficaz en la atención de los pacientes con enfermedades raras o huérfanas (ERH).

Ese paso adicional llevó al TC a recabar cifras sobre la cantidad y calidad de las prestaciones sanitarias dirigidas a estos pacientes. La conclusión fue contundente: la Sentencia 147/2025 declaró el “estado de cosas inconstitucional” respecto de la provisión de servicios de salud para las ERH. En otras palabras, vivimos en un país que, pese a algunas mejoras en los últimos años, mantiene un sistema que sigue poniendo en riesgo la vida y la salud de quienes padecen estas condiciones.

Si bien en 2023 se reformó la Ley Nacional de ERH y desde marzo de este año contamos con un nuevo reglamento, la brecha en el acceso a la salud persiste. Por ello, el TC decidió movilizar a todos los actores involucrados, ordenando al Ministerio de Salud y a las demás instituciones competentes la elaboración de un Plan de Acción en el corto plazo, basado en seis ejes críticos: (a) diagnóstico deficiente, (b) atención médica especializada insuficiente, (c) falta de personal capacitado, (d) deficiencias en la determinación y compra de medicamentos, (e) desarticulación interinstitucional y (f) presupuesto público insuficiente.

Respecto de este último punto, la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) publicó recientemente, junto a IPOCC, un informe sobre el financiamiento de medicamentos de alto costo para ERH durante el periodo 2021-2025. Entre sus hallazgos principales revelaron que, cada año, el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL) solicita recursos adicionales y alerta al Poder Ejecutivo sobre la insuficiencia presupuestal. En otras palabras, sabemos de antemano que no podremos atender a quienes necesitamos atender.

El reto es enorme, y por ello el TC involucró a la Defensoría del Pueblo y al Congreso de la República en esta tarea: la primera deberá fiscalizar la construcción del Plan de Acción; el segundo, garantizar los recursos financieros para su sostenibilidad. La pelota, ahora, está en su cancha.

Quizá el diseño de los derechos se sostenga en el razonamiento más analítico, pero su defensa y expansión en la sociedad suelen afianzarse en actos de amor, como el de los padres de R.Z.B. y la asociación Duchenne Parent Project. Ellos iniciaron esta travesía judicial en 2020 y, al hacerlo, nos dejaron una lección poderosa: convirtieron una patología degenerativa en una conquista judicial que puede regenerar nuestro sistema de salud, en beneficio de los dos millones de peruanos que padecen una ERH.

Hoy, más que nunca, toca hacer nuestra parte.