Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿por qué es importante recordar la fecha?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue establecido en el año 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis). Esto, debido a que no existen adecuados tratamientos y a la falta de apoyo por parte de la sociedad y los Gobiernos para las personas que las padecen.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen 7.000 de estas enfermedades, que afectan a más del 7% de la población en el mundo, al condicionar sus capacidades mentales, físicas, sensoriales o de comportamiento.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es una dolencia que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y que, por lo general, cuentan con un componente genético.

Además, presentan una serie de síntomas que son difíciles de diagnosticar por los médicos. Estas alteraciones que presentan los pacientes son derivados y evaluados por un especialista.

Según datos de la OMS y Orphanet, portal europeo que almacena datos sobre enfermedades raras y medicamentos, existen 7.000 de estas extrañas dolencias, de las cuales solo 6.127 han sido identificadas.

¿Por qué se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

La razón de esta importante fecha es para crear conciencia y ayudar a las personas que sufren algún padecimiento denominado raro, a fin de que puedan recibir un diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.

¿Cuándo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008.

Las enfermedades raras y sus principales problemas

Uno de los grandes inconvenientes para las personas que padecen una enfermedad huérfana es el diagnóstico, lo que hace que se generen los siguientes problemas en el paciente:

• La falta de conocimiento que rodea a las enfermedades raras
• La dificultad de acceso de información, necesaria para el tratamiento.
• La ubicación de profesionales o de centros especializados que cuenten con los implementos para combatirlas.

Según los datos de Orphanet, un paciente con una enfermedad rara puede esperar hasta cuatro años para recibir un diagnóstico. Otros de los problemas para las personas que padecen de estas dolencias son la adquisición de medicamentos, asistencia personal, tratamientos médicos, transporte, entre otros.

Las enfermedades raras que cuentan con un día internacional

Existen miles de enfermedades huérfanas. Algunas de estas dolencias cuentan con su día en el calendario, con el objetivo de conseguir mayor investigación y recursos para combatirlas y para sensibilizar e informar a la población.

• Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki: 26 de enero
• Día Internacional del Síndrome de Angelman: 15 de febrero
• Día Mundial del Síndrome de Turner: 28 de agosto
• Día Mundial del Síndrome PFAPA: 4 de septiembre
• Día Mundial de Concienciación de Duchenne: 7 de septiembre:
• Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: 17 de septiembre
• Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins: 18 de septiembre
• Día Internacional de la Ataxia: 25 de septiembre
• Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari: 28 de septiembre
• Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher: 1 de octubre
• Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal: 7 de octubre