Hemofilia: últimos estudios están cerca del tratamiento más eficaz para detener los sangrados

Los datos de la Federación Mundial de la Hemofilia señalan que en promedio 1 de cada 5.000 varones padece de hemofilia, una enfermedad hemorrágica que provoca que la sangre no coagule adecuadamente. Si bien existe un tratamiento que se ha utilizado durante mucho tiempo, en los últimos años, con el avance científico, se han desarrollado nuevos medicamentos que están mejorando la calidad de vida de los pacientes.

La República conversó con el director médico del Centro de Hemofilia y Trombofilia de los Estados Unidos, Miguel Ángel Escobar, para conocer los avances científicos en el tratamiento contra la hemofilia. El especialista detalló que en los últimos años se ha aprobado el uso de uno nuevo que desplazará al tradicional por los efectos que produce en la vida de las personas.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X (mujer), provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación.

La hemofilia se presenta por medio de sangrados excesivos (interno o externo) después de una herida o lesión.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los síntomas de esta enfermedad son los siguientes: presencia de hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces, entre otros.

¿Cuál es el nuevo tratamiento contra la hemofilia?

Según el especialista en hemofilia, Miguel Ángel Escobar, el tratamiento tradicional contra la enfermedad se da mediante inyecciones endovenosas (por la vena), las cuales tienen que aplicarse varias veces a la semana.

Con el avance de la ciencia, señala Escobar, los estudios han demostrado la eficacia y seguridad de un nuevo tratamiento que ya ha sido aprobado por la FDA (en Estados Unidos) y por los diversos organismos de vigilancia sanitaria en Europa. Se trata del Emicizumab, una droga que se aplica vía subcutánea (por debajo de la piel).

Los principales beneficios de este nuevo tratamiento radican en la disminución de la frecuencia de sangrados, como las hemorragias en las articulaciones y músculos, que son las más frecuentes; reducen el riesgo de discapacidad; aumentan la calidad y expectativa de vida; y evitan el desarrollo de anticuerpos al tratamiento. Además, su aplicación soporta más tiempo en el organismo, por lo tanto, las inyecciones se pueden dar hasta una vez por mes.

Este nuevo medicamento ya se ha comenzado a aplicar en diversos países del mundo. Incluso, asegura el especialista, en Perú ya se aprobó su uso el año pasado.

Científicos van por la cura de la hemofilia

Pese al nuevo descubrimiento, los estudios científicos continúan con el fin de seguir mejorando el tratamiento para los pacientes con hemofilia. Hay que tener en cuenta, detalla Escobar, que si una persona con esta enfermedad cuenta con buen tratamiento podrá tener una vida normal sin ningún problema.

Actualmente no hay cura para la hemofilia, una enfermedad que se desarrolla más en varones, producto de la herencia genética al momento de nacer. Sin embargo, cuenta Miguel Ángel Escobar, los últimos estudios científicos ya están probando una nueva fórmula curativa conocida como la terapia génica, la cual se basa en el reemplazo de los genes defectuosos por genes normales. Investigadores de la Queen Mary University of London encontraron que la terapia génica diseñada para tratar la hemofilia es eficaz y segura al menos hasta tres años después de su administración.

Pese a estos buenos resultados, todavía hacen falta más estudios que demuestren los riesgos, el éxito y la viabilidad a largo plazo de la terapia génica en pacientes con hemofilia, como lo señala la revisión científica de Cochrane, realizada este año.

Recomendaciones

- Es importante que los pacientes con hemofilia busquen una entidad especializada en la enfermedad para asegurar un adecuado tratamiento.

- También señaló que las autoridades sanitarias de cada país deben construir un registro con los datos de los pacientes con hemofilia para conocer cuál es el grado de su enfermedad y buscar proveerles el medicamento adecuado.