La científica peruana que estudia las enfermedades raras y su impacto en el Perú: "He tropezado cien mil veces con experimentos"

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, pero su baja prevalencia dificulta el diagnóstico y tratamiento. En el Perú, la científica María Luisa Guevara se ha convertido en una referente en la investigación de estas afecciones, contribuyendo con estudios genéticos para mejorar la detección de mutaciones y ofrecer soluciones a los pacientes.

Guevara, quien forma parte del Centro de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres, combina su labor científica con la enseñanza, aportando al conocimiento sobre enfermedades genéticas. Su trabajo no solo beneficia a quienes padecen estas afecciones, sino que también permite entender mejor la genética de la población peruana.

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Científica peruana: la historia de María Luisa Guevara

Desde niña, María Luisa Guevara sintió curiosidad por la ciencia, particularmente por la ecología. Creció en una familia con 7 hermanos donde la educación era considerada el mayor legado. Su padre inculcó en ella y sus hermanos la importancia del conocimiento como herramienta de progreso.

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"Mi padre siempre nos decía que la única herencia que nos podía dejar era la educación. Y que con mi formación no solo podría ayudarme, sino también ayudar a los demás", comentó Guevara para la Agencia Andina

Aunque inició sus estudios con la idea de especializarse en ecología, su vocación dio un giro cuando descubrió la genética. Fascinada por el estudio de los genes, se sumergió en la biología molecular, un campo que terminó cautivándola por completo. Su formación académica la llevó a obtener un Doctorado en Ciencias con mención en Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Peruana Cayetano Heredia.

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Guevara ha participado en investigaciones aprobadas por CONCYTEC, como la Caracterización Genético-Molecular del Glaucoma Primario de Ángulo Abierto en Familias Peruanas, y ha trabajado en estudios sobre la genotoxicidad de plantas medicinales en el país. Su carrera la ha llevado a colaborar con médicos y especialistas para aplicar la genética en el diagnóstico clínico.

Perú: Investigación en enfermedades raras y cáncer hereditario

Las enfermedades raras, aunque poco comunes, impactan significativamente la calidad de vida de quienes las padecen. Guevara explica que muchas de estas afecciones tienen un origen genético, por lo que el diagnóstico molecular es clave para identificar las mutaciones responsables.

"El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras y se denominan así porque son poco frecuentes, pero eso no quiere decir que no existan. Entonces, sucede que los médicos nos envían personas para hacerles un diagnóstico que llamamos molecular. ¿Por qué molecular? Porque los errores se encuentran en los genes", detalla la científica.

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Uno de los aspectos más relevantes de su trabajo es el estudio del cáncer hereditario. Mediante pruebas genéticas, es posible determinar qué mutaciones están asociadas a ciertos tipos de cáncer, como el de mama y ovario. Estos análisis permiten no solo mejorar el tratamiento del paciente, sino también evaluar el riesgo en familiares cercanos.

"Todo es un aporte al paciente, al médico y también en general a nosotros porque ayuda a encontrar datos en la población peruana. Asimismo, contribuye con la familia del paciente puesto que permite anticipar casos de dicha enfermedad en toda la familia y así actuar con rapidez o adoptar acciones preventivas", explica Guevara.

Entre las técnicas que utiliza se encuentra el MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), un método que permite detectar alteraciones en genes de gran tamaño. Esto ha sido especialmente útil en el estudio de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética que afecta a los músculos.

Según sus investigaciones, el 50% de los pacientes con esta patología presentan deleciones o duplicaciones en los exones del gen responsable. El otro 50% muestra mutaciones puntuales en la secuencia genética, lo que demuestra la importancia de realizar estudios detallados para un diagnóstico preciso.

El valor de la perseverancia en la ciencia

Para María Luisa Guevara, la ciencia requiere determinación y resiliencia. A lo largo de su carrera, ha enfrentado numerosos desafíos, desde experimentos fallidos hasta metodologías que no arrojaban los resultados esperados. Sin embargo, su pasión por la investigación la ha impulsado a seguir adelante.

"Yo he tropezado cien mil veces con experimentos, con metodologías que no salen, pero hay que seguir haciendo cambios racionales. La clave está en exigirse uno mismo y lograr un resultado", reflexiona.

Además de su trabajo en genética, destaca la importancia de la educación y el papel fundamental de los padres en la formación de los futuros científicos. Considera que el interés por la ciencia nace en el hogar y que es responsabilidad de los padres fomentar la curiosidad y el respeto por el conocimiento.

"Cuando se trata de educación, los padres tienen la responsabilidad de inculcar valores a los hijos como el respeto por las personas, puesto que es la piedra angular para progresar", enfatiza.

Aunque aún queda mucho por descubrir en el campo de las enfermedades raras, Guevara sigue comprometida con su labor. Su investigación no solo contribuye al conocimiento científico, sino que tiene un impacto directo en la vida de los pacientes y sus familias, ofreciendo esperanza y nuevas posibilidades de tratamiento en el Perú.