Enfermedades raras no diagnosticadas cuestan hasta cinco veces más al Perú

Cinco veces más. Ese es el costo que puede llegar a pagar el sistema de salud peruano cuando una enfermedad rara no se diagnostica a tiempo. Hospitalizaciones evitables, tratamientos equivocadamente prescritos y años de consultas sin respuesta no solo deterioran la vida de los pacientes: también golpean directamente el presupuesto público.

Según estimaciones de la Asociación de Pacientes Esperantra, el subdiagnóstico y la atención tardía pueden multiplicar por cinco el gasto sanitario, pues el Estado termina financiando complicaciones que, con una detección temprana, podrían haberse evitado por completo.

“Cada diagnóstico tardío tiene un costo humano y económico altísimo. Cuando el sistema no logra identificar una enfermedad rara a tiempo, se gasta más en atender complicaciones que podrían haberse evitado con una detección temprana”, explica Karla Ruiz de Castilla, directora de Esperantra.

Una partida inédita, pero un desafío enorme

Por primera vez, el Proyecto de Ley de Presupuesto 2026 incluye una partida destinada específicamente a enfermedades raras. Para especialistas y asociaciones, este es un avance relevante, pero insuficiente si no se acompaña de una ejecución eficiente.

El consenso es claro: para reducir el gasto excesivo y evitar nuevos retrasos diagnósticos, el Perú debe priorizar tres frentes urgentes:

• Capacitación del personal médico, para reconocer síntomas que suelen pasar desapercibidos.
• Fortalecimiento del diagnóstico temprano, mediante acceso a pruebas especializadas y laboratorios de referencia.
• Un registro nacional unificado de pacientes, que permita planificar políticas públicas y asegurar continuidad en la atención.

A esto se suma la necesidad de garantizar cobertura real de tratamientos, especialmente para enfermedades como la amiloidosis por transtiretina, que —pese a ser grave— aún no cuenta con un tratamiento gratuito en el país.

“Invertir en diagnóstico oportuno es invertir en sostenibilidad. Un paciente correctamente diagnosticado evita que el Estado asuma costos por años de atenciones erradas o cirugías innecesarias”, señala Ruiz de Castilla.

El costo de la indiferencia

Se estima que más de 2 millones de peruanos podrían vivir con una enfermedad rara, aunque la mayoría aún no ha sido diagnosticada. La falta de especialistas, la escasez de laboratorios capaces de confirmar estos casos y la ausencia de un sistema integrado de información médica son parte del cuello de botella que explica la brecha.

Desde Esperantra señalan que la nueva asignación presupuestal es una oportunidad histórica, pero advierten que el impacto real dependerá de la capacidad del Estado para ejecutar los fondos y diseñar políticas sostenibles basadas en evidencia.

“El costo de la indiferencia lo pagamos todos: el paciente que sufre, la familia que se desgasta y el sistema de salud que se sobrecarga. Apostar por diagnóstico temprano es apostar por un Perú más justo y humano”, concluye Ruiz de Castilla.