Vivir con Prader-Willi

Esta alteración genética, que afecta a una de cada 15 mil personas, provoca un apetito insaciable en quien la padece. Domingo conversó con peruanos que tienen esta condición. Ellos quieren formar la primera asociación sobre este síndrome.

María Angélica y María Alejandra ya saben cómo manejar el síndrome.

María Angélica y María Alejandra ya saben cómo manejar el síndrome. .

Janet acompaña a Russell, su tercer hijo. Él sigue terapia ocupacional.

Janet acompaña a Russell, su tercer hijo. Él sigue terapia ocupacional..

Lula ha estudiado computación. Su madre Rosalva la apoya.

Lula ha estudiado computación. Su madre Rosalva la apoya..

María Alejandra, Russell y Lula nacieron con este mal y siguen adelante.

María Alejandra, Russell y Lula nacieron con este mal y siguen adelante..

Todos los días, a las seis de la tarde, durante cinco meses, y siempre desde el segundo piso de su casa, Lourdes lanzaba un silbido que solo entendía el panadero. La muchacha de 30 años tiraba una canasta vacía que, después de unos minutos, regresaba a sus manos llena de panes y milhojas. Aprovechaba que Rosalva Espino, su madre, dictaba clases -con las cortinas cerradas de la sala- para hacer que descienda la cesta con una cuerda.

Allí, abajo, el panadero estaba listo para llenarla de encargos: pura harina. Rosalva no sospechaba que su hija había creado un código para obtener lo que no debía comer. "Ni el perro ladraba. Era muy silencioso". El intercambio clandestino duró varias semanas hasta que fue revelado por una vecina. "Si tuviera la oportunidad, Lourdes volvería a hacer lo mismo", considera Rosalva, quien por las mañanas llevaba a su hija al nutricionista y vigilaba su rutina de ejercicios. Ella no se imaginaba el mecanismo creado por Lourdes para obtener comida: una cuerda, un silbido y el panadero.

Por las madrugadas, los sonidos que provienen de la cocina le quitan el sueño a Janet Aguirre. Russell, su hijo de 14 años, busca cómo saciar su hambre mientras el resto de la familia duerme. El adolescente de 88 kilos tiene una dieta para mejorar su alimentación. La refrigeradora tiene llave. Pero el adolescente utiliza tenedores para abrir la cerradura. Y si lo hace, come lo que encuentra. Janet aparece en la cocina cuando ya es muy tarde. "Él esconde la comida antes de que lo veamos".

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En los últimos años de secundaria de María Alejandra, sus compañeros no comprendían su condición. Para muchos, solo era la compañera que les quitaba la comida. Entonces, aprovechándose del apetito de la adolescente, tiraban alimentos al suelo, buscando que ella los recogiera. La crueldad de los escolares quería afectar el lado más sensible de María Alejandra. Y ese lado está ubicado en sus genes, en la intimidad biológica más profunda de todo ser humano, en una alteración del cromosoma 15, al que llaman el Síndrome de Prader-Willi (SPW).

Desde adentro

Desde que nacieron, estos muchachos se han sometido a tomografías, exámenes para medir la glucosa y ver cómo funciona la glándula tiroides. Pero pocos arrojaban los resultados. A Rosalva, la madre de Lourdes, le decían que si su hija comía la lonchera de sus compañeros era por un problema conductual. "Ella pedía permiso para ir al baño y cogía las loncheras de sus amigos. Yo tenía que ir a reponerlas".

Cuando su hija tenía catorce años, Rosalva vio una de sus fotografías y se puso a llorar. "¡No me había dado cuenta!". 'Lula' pesaba más de ochenta kilos. En el hospital solo le recomendaron una dieta. Las causas aún eran desconocidas.

A los 16 años, el doctor Alberto Teruya vio entrar a Lula en su consultorio del Hospital Santa Rosa y, de inmediato, le dijo: Prader-Willi. Rosalva entendió que lo que le ocurría a su hija tenía un nombre.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara causada por una alteración en el cromosoma 15. "Nosotros tenemos una copia del padre y de la madre. Pero en el caso del SPW, falta una porción de ADN. Eso hace que varios genes se pierdan y no se regule de manera adecuada el funcionamiento de las células. Así comienzan los síntomas de manera temprana", explica Hugo Abarca, jefe del servicio de genética del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña, que al mes recibe un caso en promedio.

En el mundo, lo padece uno de cada 15 mil recién nacidos, prevalencia que también puede ser válida en el Perú. Aquí, personas como Lula, Russell y María Alejandra han nacido con este trastorno caracterizado, principalmente, por la hipotonía (flacidez muscular), y la ausencia de saciedad. El hipotálamo, la región del cerebro que indica si uno ya está satisfecho, no funciona de manera adecuada. Nunca se sienten llenos.

Con este síndrome se nace y se muere. Prader-Willi no tiene cura. "Un tratamiento genético no es posible. Solo los síntomas se pueden tratar. Por ejemplo, la hipotonía muscular, con fisioterapia", afirma Heinrich Schmidt, experto alemán en este mal, que la semana pasada participó en una conferencia realizada por la Universidad Continental de Huancayo.

Controlar los genes

Lula, Russell y María Alejandra están sentados en un salón parroquial de San Isidro, con sus madres al lado, y un envase de agua sobre la mesa central. Russell va por el quinto sorbo en menos de una hora. Lula cose un retazo de tela rosada. María Alejandra teje una prenda de lana con palitos. Sus mamás dicen que ellos saben lo que tienen y que sí quieren bajar de peso. "Pero a la hora que ven algo de comida no pueden controlarse", explica María Angélica Marroquín, madre de María Alejandra, una atenta jovencita de 25 años que a los 14 presentó osteoporosis nivel tres a causa de Prader-Willi.

Nadie pide comida, nadie la busca. Pueden pasarse así horas. "Aquí no hay nada que les despierte el apetito", dice Rosalva. "Pero si alguien saca un galleta o coloca un buffet en la mesa, querrán comerlo hasta que acabe... ", advierte María Angélica, de 60 años.

Russell era un bebé que no se reía, no succionaba la leche materna, no podía permanecer sentado. La hipotonía (tono muscular débil) le impedía levantar la cabeza, gatear, caminar. En su primer año, presentó más de veinte neumonías y espasmos bronquiales. Catorce años después, sus 88 kilos afectan sus tobillos, el paladar alto le impide vocalizar, y él presenta retraso cognitivo. No quiere ir al colegio.

Pero aún así, Russell, sin un tratamiento para su trastorno, sigue terapias ocupacionales, pinta en su casa, y se relaciona con el resto. Janet, su mamá, cuenta que hay momentos en los que él dice que está lleno y deja de comer. Esa es una pequeña victoria.

Las características

Lula solo ha llorado de dolor cuando su apéndice estuvo a punto de estallar y cuando se rompió la pierna. "Ella lloraba y yo no podía creerlo", describe Rosalva. Las personas con este trastorno tienen alto el umbral del dolor, que incluso puede duplicar al de las personas regulares.

Los muchachos poseen una gran velocidad para las labores manuales. "La velocidad de sus manos es más rápida que nuestra vista", dicen los padres, quienes han cambiado su forma de vida para mejorar la de sus hijos: adiós sobremesas, refrigeradoras casi vacías, comida saludable. Sus hogares son pequeños gimnasios desde el nacimiento de sus hijos.

Este síndrome está en la lista de enfermedades raras en el Perú. Pero aún urgen medidas como la accesibilidad a las pruebas de diagnóstico genético y clínico, a los tratamientos, a estadísticas oficiales, capacitación a los profesionales de la salud y de la educación.

Así es como treinta familias están formando la primera Asociación Peruana del Síndrome de Prader-Willi. Francisco Tejada, padre de Moisés, un joven de 32 años con este trastorno, propone incluir dentro de los protocolos de nacimiento las evaluaciones genéticas a los recién nacidos. "El Perú no tiene una política de Estado para abordar estos casos", comenta. Por lo pronto, ya han solicitado una cita con el presidente de la comisión de Salud del Congreso de la República, César Vásquez. Sus hijos necesitan ser escuchados por la Presidencia de la República.

El diagnóstico precoz y el tratamiento del que no gozan muchos peruanos, están subvencionados en países como Alemania. Pilar Ramos, una enfermera huancaína, que vive allí desde hace treinta años cuenta que Javier, su hijo de 13 años, tiene este síndrome y desarrolla su vida con normalidad. "Gracias a Dios que estoy acá. Es uno de los primeros países que paga la terapia de hormona de crecimiento (una forma de controlar el síndrome)", comenta. Esta hormona cuesta cerca de tres mil euros al mes. Javier, su hijo, se la aplica todos los días.

En el Hospital del Niño, el doctor Abarca dice que las alteraciones que genera esta enfermedad son parte del azar. Sin embargo, hay factores de riesgo como la edad de los padres (más de 35 años). El síndrome no mata, lo hacen sus consecuencias: la diabetes, la obesidad, la ingesta indiscriminada. Lula, María Alejandra y Russell luchan contra lo que marcan sus genes. Pero no pueden solos.

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