Distrofia muscular de Duchenne: la falta de un diagnóstico temprano y un tratamiento precario en regiones
La distrofia muscular de Duchenne es parte del grupo de enfermedades raras que no cuentan con cura. Si bien existen tratamientos que elevan la calidad de vida de un menor, padres denuncian que aún existen brechas para su acceso en regiones y que no hay ingreso de un medicamento que podría ayudar a sus hijos.
“Nosotros nunca imaginamos que esa enfermedad existía”, así relata Patricia Mera al nombrar a una de las enfermedades raras que no cuenta con cura: la distrofia muscular de Duchenne. Su hijo Fabrizzio (11) fue diagnosticado con dicho padecimiento cuando cursaba el primer grado de primaria y luego de que pasara varios años desde que presentó los primeros síntomas. Ellos viven en Trujillo, una región que no cuenta con especialistas avocados a conocer dichas afecciones ni tampoco un hospital regional que ofrezca un diagnóstico, y mucho menos un tratamiento.
En Perú, no se cuenta con cifras oficiales sobre la enfermedad y el registro de pacientes recién se iniciará durante este 2021. Según cifras registradas, esta distrofia muscular afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos. Los primeros síntomas que presentó Fabricio así como otros menores con dicha afección son la debilidad muscular. Primero, empieza con los brazos, luego las piernas, posteriormente, el corazón y por último, el diafragma.
El diagnóstico de Fabrizzio tomó más de seis años en ser detectado, pese a que las primeras señales aparecieron cuando empezó a caminar. “Siempre me pareció extraño que mi hijo demorara en hacer algunas cosas como pararse y caminar. Él recién lo hizo al año y cuatro meses. Cuando fue a inicial, él no corría o realizaba las actividades como los otros niños. A veces solía caerse sin ningún sentido y al subir escaleras, se le dificultaba”, sostuvo la madre en La República.
La progenitora contó que sí llevó a su hijo por estos síntomas; no obstante, el galeno que le atendió en la Clínica San Juan de Dios de Chiclayo solo le dijo: “Tiene pie plano”.
“La mayoría de pediatras desestiman sobre esta enfermedad porque no la conocen. Suelen decir que tiene hipotonía, y ahí queda. Con ello, no derivan a un especialista neurólogo y no se tiene un diagnóstico temprano (...) En promedio, en Perú, se detecta la enfermedad recién a los nueve años”, mencionó Maribel Bejarano de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.
Pasaron cinco años para que la familia recibiera la primera alerta de que se trataba de una enfermedad rara. Un amigo de Patricia Mera le recomendó que vayan con una especialista. Recién, en 2018, pudieron dar con el verdadero diagnóstico tras ser derivados con una neuróloga pediátrica. A partir de ese momento, Fabrizzio (11) comenzó su tratamiento en Lima.
Un diagnóstico tardío
Lima es la región que cuenta con más expertos en el síndrome de la Distrofia Muscular de Duchenne, e incluso, la que cuenta con un mayor número de hospitales dedicados a ello, según precisa Maribel Bejarano.
“En Perú, hay muy pocos doctores neurólogos especialistas en Duchenne y la mayoría está en Lima. En regiones, los papás tienen sospechas, lo diagnostican, les dicen una cosa y resulta otra. A veces, también les dicen que vengan a la capital porque no tienen los recursos suficientes (...) El diagnóstico errado retrasa el tratamiento. Una vez diagnosticado también hay más cosas como el uso correcto de los corticoides y el acceso a la terapia física, porque si no hacen esto resulta perjudicial para ellos”, manifestó.
Un tratamiento adecuado y a tiempo es la clave para que los menores con este padecimiento tengan una mejor calidad de vida. “Lamentablemente, no hay niños tratados con nuevas tecnologías para mutaciones específicas, pese a que en otros países ya se está dando”, expresó.
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Ataluren, un medicamento estancado en Digemid
Axel (6) es uno de los niños con síndrome de Distrofia Muscular de Duchenne que ya tiene más de cinco años con su tratamiento. El menor fue diagnosticado con la afección cuando tenía un año y empezó con sus terapias y medicación en esos meses. Aurora Alarcón, su madre, mencionó que los gastos suelen ser de 100 a 150 soles por estas pastillas que receta el médico especialista.
Si bien su padecimiento es Duchenne, la mutación de su enfermedad es llamada No Sense (Sin Sentido), para la cual hay un medicamento que podría mejorar la calidad de vida del menor. “Este medicamento llamado Ataluren lograría una mejor eficacia para formar la proteína distrofina que permite a los niños proteger sus músculos y regenerarse tras un esfuerzo”, mencionó.
Sin embargo, pese a que este pedido ya pasó a manos de la Dirección General de Medicamentos Insumos y Drogas (Digemid), aún no se ha aprobado su uso en Perú. “Sé que ha ingresado a la entidad, pero ya no sabemos más. Nosotros estamos contra el tiempo porque mientras más avanza la enfermedad, menos posibilidades hay de dar una mejora en la calidad de vida de un paciente con esta mutación”, dijo Mera.
El medicamento que exigen los pacientes con Síndrome de Duchenne. Foto: La Vanguardia
Desconocimiento de las enfermedades raras
La Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper) informó que los ciudadanos desconocen la existencia de las enfermedades raras, pese a que el Ministerio de Salud lanzó un listado completo sobre ellas. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
La representante de la organización precisó que antes de la pandemia, ya había una gran desatención a esta población, pero ahora se ha agravado más la situación. “Tenemos un alto porcentaje en provincias que están desatendidos. Cabe resaltar que en provincias no se tiene especialistas y hospitales avocados a ellos, por lo que muchos van a Lima por un tratamiento. Así también, si bien en Lima, la cosa es más estable. Hay muchos pacientes que no van a controlarse y prefieren realizar su atención en su casa, ya que son vulnerables. Aún el Estado debe ver por estas personas y aplicar una atención a domicilio”, subrayó.
Según cifras del Ministerio de Salud, hasta julio de 2021, aún hay un 57% de desatención para pacientes con enfermedades raras. “No hay un monitoreo específico lamentablemente y esto sigue en los altos índices”, agregó. Asimismo, ratificó que el 75% de personas con enfermedades raras en Latinoamérica no tienen un diagnóstico sobre ello, por lo que amplía el desconocimiento del padecimiento y una posible muerte al no tener un tratamiento.
“El tema del COVID-19 ha sido priorizado y han sido dejadas de lado muchas cosas”, aseguró. Las enfermedades raras en la actualidad requieren más atención y una mirada más profunda por parte del Ministerio de Salud. Sin ello, más pacientes quedarán en el olvido y seguirán con el abandono a esta población vulnerable.
Edición Impresa - La Republica | Lima - Jueves 21 de Noviembre del 2024