Bebé con enfermedad rara e incurable se convierte en el primer ser humano tratado con una terapia genética personalizada

KJ Muldoon, un bebé de nueve meses fue diagnosticado cuando nació con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado "deficiencia de carbamil fosfato sintetasa" o CPS1. Esta enfermedad es provocada por mutaciones en un gen responsable de producir una enzima clave para el buen funcionamiento del hígado.

La acumulación de estas sustancias tóxicas en el organismo impide su correcta eliminación, incluyendo el amoníaco, que se genera cuando las proteínas se descomponen durante el metabolismo. El tratamiento personalizado y sorprendente que recibe KJ Muldoon, fue desarrollado en el Hospital Infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos.

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¿Qué tipo de tratamiento recibió el bebé para curarse?

En principio, el equipo médico propuso un tratamiento personalizado basado en tijeras moleculares (CRISPR-Cas9), una tecnología revolucionaria que permite editar el genoma y que fue galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020.

Rebecca Ahrens-Nicklas, doctora del Hospital Infantil de Filadelfia y especialista en genética pediátrica, dijo que "el medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada".  

Tras identificar la mutación, los científicos aplicaron una técnica que corrige el error genético sin cortar el ADN. Primero la probaron en células humanas y en ratones modificados, y luego, con autorización, la administraron al bebé mediante dos inyecciones directas en el hígado. "Los resultados iniciales son bastante prometedores", ha asegurado la doctora Rebecca Agrens-Nicklas, una de las responsables del estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

¿Cuál es el resultado actualmente del tratamiento personalizado?

Las primeras señales de mejora no se hicieron esperar. A las pocas semanas, los médicos notaron que el metabolismo del bebé comenzaba a estabilizarse. Por primera vez, podía consumir pequeñas cantidades de proteína sin riesgo de intoxicación por amoníaco.

No obstante, será necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento, según explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas. Por su parte, Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona (UB), lo califica como “un milagro científico” en declaraciones al Science Media Centre España.

“Estamos ante un 'milagro' científico que ha permitido curar una enfermedad severa muy minoritaria y que, además, aporta conocimiento para tratar muchas otras enfermedades", recalcó Marfany.