La niña que fue tratada siendo un feto y se salvó de morir por una enfermedad hereditaria

En noviembre de 2022, un equipo de médicos dio a conocer al mundo a la primera paciente en ser sometida, cuando todavía era un feto, a una terapia contra una enfermedad genética que resulta mortal cuando surge en la infancia. Ayla Bashir padece de la enfermedad de Pompe, un trastorno genético que afecta a uno de cada 138.000 bebés nacidos.

La enfermedad de Pompe reduce la producción de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), la cual se encarga de convertir glucógeno en glucosa. Cuando hay bajos niveles de enzima GAA, el tejido muscular se deteriora y órganos como el corazón comienzan a fallar paulatinamente. En los casos más graves, como el de Ayla, el cuerpo ni siquiera produce esta enzima y la letalidad para los infantes es muy alta.

Si bien inyectar una versión sintética de la enzima GAA, conocida como terapia de reemplazo enzimático o ERT, es una forma eficaz para combatir esta condición hereditaria, en ocasiones, cuando los bebés nacen, los órganos ya han sufrido tanto daño que el tratamiento resulta insuficiente.

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En consecuencia, los niños mueren a temprana edad, como había sucedido con dos difuntas hermanas de Ayla, quienes desarrollaron una enfermedad cardíaca entre los 6 y los 24 meses.

La vida de Ayla corría ese mismo destino, pero los galenos informaron que dicho riesgo en la niña (con 17 meses en la actualidad) ha reducido significativamente tras iniciar la terapia ERT antes de nacer. Ese tratamiento experimental es parte de un ensayo clínico mayor que está explorando tratamientos en el útero para otras enfermedades genéticas raras.

Una terapia con alto riesgo

Ayla comenzó a recibir la terapia ERT cuando esta llevaba 24 semanas en el vientre de su madre. Los médicos le infundían la enzima sintética GAA a través de la vena umbilical, informaron los médicos en un estudio publicado el 9 de noviembre en The New England Journal of Medicine.

Los galenos argumentan que iniciar el tratamiento durante la gestación es más que necesario en casos de trastornos genéticos donde hace falta enzimas, ya que, en esta etapa, los fetos tienen menos probabilidades de desarrollar una respuesta inmunológica ante el compuesto creado en el laboratorio.

Sin embargo, la terapia experimental también conlleva riesgos para el embrión, tales como una infección, un parto prematuro e, incluso, un aborto espontáneo. Otro dilema ético para los expertos es saber a cuánto riesgo se podría exponer al feto.

Antes de Ayla, los médicos habían comprobado el éxito de la terapia de reemplazo de enzimas fetales únicamente en ratones de laboratorio. No obstante, ahora, la niña representa la primera evidencia de que el tratamiento también podría funcionar en los humanos.

“Somos cautelosamente optimistas, pero queremos ser cuidadosos y monitorear durante toda la vida del paciente. Especialmente esos primeros cinco años, creo, van a ser críticos para ver cómo le va”, sostiene la genetista pediátrica Jennifer L. Cohen, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke.