Hermanas comparten enfermedad genética terminal, pero solo una de ellas podrá salvarse
En Reino Unido, dos menores, una de 3 años y otra 19 meses, luchan contra una extraña condición genética. Lamentablemente, solo la menor puede llevar el tratamiento.
Una niña de un año y 7 meses se ha convertido en la primera persona en ser tratada por el Servicio Público de Salud de Reino Unido (NHS) con una nueva terapia genética que salva vidas, debido a una condición hereditaria rara que fue descubierta en ella. Pero no se podrá recuperar a su hermana de 3 años con quien comparte esta rara condición.
Se trata de Teddi Shaw, quien fue diagnosticada tiempo después de presentar ciertos síntomas, los cuales eran muy parecidos a los de su hermana mayor, Nala. Aunque para una de ellas es demasiado tarde, la otra podrá enfrentar a la enfermedad genética de MLD, conocida como leucodistrofia metacromática afección, la cual daña gravemente la capacidad de movilidad y habla, y que le quitará los demás sentidos.
A diferencia de su hermana Teddi, Nala no puede recibir el tratamiento porque la enfermedad ya avanzo mucho. Foto: Familia Shaw/BBC
La leucodistrofia metacromática se origina debido a un gen defectuoso, con el cual los niños afectados no pueden producir una enzima importante llamada ARSA, proteína que ayuda al metabolismo del cuerpo a funcionar. De esta manera, se acumulan químicos grasos que destruyen poco a poco las células en el cerebro y el sistema nervioso del paciente.
En entrevista con la BBC, los padres de las menores afectadas, Ally, de 32 años, y Jake, de 29, señalaron que notaron los cambios en su hija mayor cuando esta tenía dificultades para caminar. Aunque los médicos señalaron al inicio que no había nada de qué preocuparse, el diagnóstico llegó gracias a una resonancia magnética.
Teddi junto a su madre, recibiendo su tratamiento. Foto: Familia Shaw/BBC
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Con el tiempo, no imaginaron que su hija menor también pasaría por lo mismo. "Me dije a mí mismo que no podía volver a suceder, no podíamos ser tan desafortunados. Cuando nos enteramos, fue desgarrador", señaló Jake.
Por el momento, Teddi viene recibiendo este novedoso tratamiento llamado "Libmeldy", el cual consiste en alterar las propias células de un paciente para corregir el gen defectuoso con un proceso parecido a la diálisis. Este método tardó casi 20 años en desarrollarse, mientras que las primeras pruebas en humanos se realizaron en 2010. Obtuvo finalmente la aprobación de la UE, en diciembre de 2020, y ahora está disponible a través del NHS.
"Cuando nos dijeron que había tratamiento disponible para Teddi, fue como un trago amargo, porque no se puede ayudar a Nala. Siempre he dicho que ella le salvó la vida y así es como quiero pensar en ello", expresa Jake.