¿Qué es el gen APOE4 y por qué tenerlo aumenta el riesgo de padecer alzheimer?

El actor Chris Hemsworth, intérprete de Thor en la franquicia de Marvel, ha anunciado que se tomaría un descanso en su carrera debido a que había descubierto que, al haber heredado dos copias del gen APOE4, tenía mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia.

Existen tres foras del gen apolipoproteína E (APOE, por su abreviatura). Dos de ellas, APOE2 y APOE3, son marcan mucha diferencia en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el gen APOE4 es todo lo contrario.

Según Mayo Clinic, una institución líder en investigación médica a nivel mundial, tener al menos una copia del gen APOE4 (sea heredada por el padre o la madre) aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de dos a tres veces, mientras que, al tener dos copias, dicho riesgo se eleva de ocho a 12 veces.

¿A qué se debe que incremente el riesgo de la enfermedad de alzheimer?

Los tipos de genes APOE son conocidos por su papel en transportar los lípidos por el torrente sanguíneo, como el colesterol y los triglicéridos. En el caso de APOE4, diversos estudios sugieren que este gen causa que las células cerebrales no procesen bien las grasas o lípidos.

Asimismo, un artículo de julio de 2022, publicado en la revista Neurobiology of Aging, sostiene que el gen APOE4 provoca neuroinflamación, altera la vasculatura del cerebro y aumenta los depósitos de las proteínas amiloide y tau, las cuales causan daño en las células cerebrales y son elementos claves en las enfermedades neurodegenerativas.

Un indicador, pero no una causa

Muchas personas se sienten tentadas de someterse a una prueba genética para saber si poseen el gen APOE4, especialmente si otros familiares suyos padecen alzheimer. No obstante, cabe destacar que la presencia de dicho gen es un indicador, mas no una causa determinante.

Esto se debe a que la aparición de la enfermedad del alzheimer también depende de otros factores, como el medio ambiente, una mayor de edad, el sexo (mujeres más que hombres), etc.

Asimismo, el mismo hecho de que uno posea uno o dos genes APOE4 no determina que desarrollarás la condición definitivamente. Según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), alrededor del 25% de las personas lleva una copia, mientras que entre un 2% y un 3% posee las dos copias, como es el caso de Hemsworth.

Síntomas del alzheimer

Según el NIH, los síntomas de la enfermedad de alzheimer pueden variar entre leves, moderados y graves.

• Pérdida de memoria: fechas, ubicación, actividades diarias
• Cambios de humor y personalidad
• Dificultad para comunicarse
• Alucinaciones, delirios y paranoia
• Convulsiones
• Deterioro físico, incluidos problemas dentales, de la piel y de los pies
• Aumento del sueño