“Mamá, quiero caminar”: la historia de Thiago y la urgencia de conseguir tratamiento para AME

Thiago, de dos años y siete meses, sentado junto a sus juguetes, dice que quiere caminar. Beatriz, su madre, está haciendo lo posible por conseguir el medicamento que necesita para tener una vida medianamente ‘normal’, dentro de lo que un diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) le podría permitir. Esta enfermedad es una de las más de 1.000 enfermedades raras o huérfanas que prevalecen en Perú y para la cual es difícil hallar tratamiento, pues no existen curas, sino un conjunto de terapias y medicinas que apuntan a sopesar los síntomas.

Los efectos de estas patologías, como la AME, suelen ser degenerativos y progresivos, por lo que una detección temprana junto a una respuesta precoz podría lograr una gran diferencia para las personas que las padecen. En el caso de Thiago, la posibilidad de mantener la movilidad y fuerza de sus brazos depende de conseguir lo antes posible Ridisplam, un medicamento excesivamente caro en Perú que necesitaría consumir cada día. Conversamos con su mamá, Beatriz Gutiérrez Ramirez, para conocer acerca de su historia y la odisea que atraviesan. También nos comunicamos con una especialista en esta enfermedad poco conocida, para saber más sobre ella.

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La urgencia del diagnóstico

“Mi hijo había logrado pararse, estaba aprendiendo a caminar y, de pronto, empezó a retroceder”, narró Beatriz a La República. “Llegó a ponerse boca abajo y levantar su cabeza, gatear y pararse completamente normal, en su tiempo. Cuando llegó al año y dos meses, empezamos a ver que le costaba más. Se paraba en su cuna, agarrándose de las barandas, pero cada vez lo hacía con mayor dificultad. Entonces ahí notamos que algo pasaba”, detalló.

Lo seguido fue una travesía entre médicos que le decían que podía ser por distintas causas, hasta que llegó con una doctora que mencionó la posibilidad de que sea AME. Fue entonces que realizó los exámenes correspondientes, incluyendo un análisis enviado al extranjero, para descartar o confirmar la hipótesis. Finalmente, el resultado salió positivo para AME tipo 2.

“La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad de causa genética, autosómica recesiva. El paciente que hereda este gen alterado va a presentar una enfermedad que progresivamente le hace perder las neuronas motoras. Como consecuencia, se va perdiendo músculo, fuerza muscular y estos pacientes llegan a estados de discapacidad”, indica Peggy Martínez, médico neuróloga que atiende a personas con enfermedades neuromusculares en el instituto del niño de San Borja.

De acuerdo a la especialista, el grado de gravedad de la enfermedad depende de la edad en la que es detectada. Los niños con AME tipo 1 pertenecen al grupo más severo, presentan los síntomas entre los 0 y 6 meses y suelen fallecer en edad temprana, debido a insuficiencia respiratoria.

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A diferencia de ello, los pacientes con AME tipo 2 – con la enfermedad diagnosticada entre los 6 y 18 meses – y tipo 3 – con síntomas luego de los 18 meses- tienen una esperanza de vida más larga, incluso similar a la de una persona sana, siempre y cuando reciban tratamiento a tiempo.

“No se tiene certeza exacta de a qué edad se diagnostica, pero generalmente nos estamos demorando en el Perú. Los padres pasan una odisea para lograr el diagnóstico, muchas veces”, comenta Martínez. “En los AME tipo 2 y tipo 3 todavía tenemos una ventana un poco más amplia de tratar porque imaginemos que es un niño que no camina, pero tiene sus manitos que le funcionan bien. Entonces, nosotros queremos preservar esa función”, explica.

“Lo que se ve en el mundo es que lo que logran es que esta persona preserve muy bien el movimiento que tiene en los brazos, que preserve y pueda seguir su vida porque estos niños tienen un desarrollo cognitivo completamente normal”, precisó la especialista.

"Mamá, quiero caminar"

“Thiago es un niño bastante alegre, esta enfermedad no afecta a nivel cognitivo. Se levanta, come; felizmente, come bien. Luego, tiene un espacio en la sala para jugar. Cada vez que necesita que le alcancen un juguete, lo pide. Cada cierto tiempo lo cambiamos de posición” cuenta Beatriz acerca del día a día de Thiago. La madre de familia explica que el niño pide que lo cambien de lugar cada vez que sus músculos se cansan. Cuando ella va al trabajo, su papá o su hermana se quedan con él para cuidarlo.

“A veces me dice: ‘mamá, quiero caminar’, y cuando dice eso significa que quiere que yo o su papá lo paremos, mientras se apoya en alguna mesita o baranda. Tenemos que sostener sus piernas porque, si no, se cae”, narra Beatriz. “Él todavía tiene fuerza en sus piernas, a pesar de que no se para. Yo lo paro y siento por unos segundos que él logra tener fuerzas, pero luego se vencen”, agrega.

¿Es posible que Thiago camine? “Thiago, con el tratamiento adecuado, podría mantener las funciones o la fuerza muscular que tiene ahora e incluso mejorarla. Thiago está sentado y logra gatear, pero no camina. Nuestro objetivo con él va a ser que mantenga la fuerza en los brazos”, explica la médico neuróloga, que conoce el caso del pequeño de dos años.

Una esperanza

¿Cuáles son los tratamientos que pueden seguir las personas con AME? La doctora Martínez explica que hay tres a nivel mundial, pero solo uno aprobado en Perú. El primero es un tratamiento génico, que se aplica para niños menores de dos años y consiste en que un virus produzca la proteína faltante a nivel genético. “El segundo es uno que se da vía intrafecal, que ha tenido buenos resultados. El tercero es uno que se da vía oral y es el único aprobado con registro sanitario en el país”, indica la especialista.

“La medicina se llama Risdiplam. Cuesta aproximadamente s/30.000 soles y es un jarabe que tiene que tomar a gotitas, cada día. Entonces, le puede durar menos de un mes y luego tendríamos que comprar otro. Nosotros, como familia, quizás podríamos lograr comprar alguno, pero va a llegar un momento en el que vamos a vernos afectados económicamente, porque es un tratamiento de por vida”, comentó la madre de Thiago al respecto.

“Dependiendo del peso, los niños pueden usar dos frascos o tres frascos al mes y esto es insostenible para cualquier familia, por eso el sistema de salud tiene que entrar a tallar”, detalló la médico neuróloga.

Hasta la actualidad, Thiago no ha logrado conseguir el medicamento. Sus padres tratan su enfermedad con terapia física y también terapia respiratoria, pues esta es otra área que se ve perjudicada por el debilitamiento de los músculos del cuerpo, producto del AME. Beatriz indica que el seguro de salud al que está afiliada, que es Pacífico Seguros EPS, se niega a cubrir el Risdiplam, pese a que paga por una cobertura ilimitada.

“Ellos indican que es una enfermedad rara y que solamente están cubriendo ciertas enfermedades raras, amparándose en una resolución del Ministerio de Salud, donde no se encuentra AME”, señala. Por ello, busca ayuda de ONGs para conseguir la urgente medicina, pero no ha logrado obtenerla hasta el momento. El tiempo pasa y Thiago cada vez pierde más neuronas motoras, por lo que la situación es de urgencia, según explica. Actualmente, la asociación Los Pacientes Importan está ayudando a difundir su caso mediante redes sociales, para la posibilidad de hallar alguna ayuda.

“Así como él, hay muchos niños en el Perú, en provincias y en Lima, que están esperando el medicamento y nadie los está atendiendo”, comentó.

Para contactar a la mamá de Thiago y ofrecer algún tipo de ayuda, ya sea legal o relacionada, el numero de Beatriz Gutiérrez es este: 993 109 243

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Problema a nivel nacional

En Perú, ninguno de los 52 pacientes con AME que pertenecen a la Asociación Familias AME Perú ha logrado recibir Risdiplam por medio de las diversas formas de seguros de salud que ofrece el Estado, indicó Juan Carlos Quispe Alcántara, presidente de este colectivo, a La República.

Quispe, que tiene un hijo con AME tipo 1, señala que el 90 % de los pacientes que integran la asociación son niños que sobreviven a base de tratamientos físicos y medicinas alternativas con esfuerzos de familiares que buscan darles una buena calidad de vida. “La gran mayoría de estas familias son de escasos recursos y por eso se les dificulta el comprar el medicamento. Algunas logran conseguir un frasco, pero no pueden comprar más”, señaló.