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Sociedad

Padres de niños con distrofia muscular exigen al Estado la compra de medicamentos para tratar enfermedad

Alrededor de 4.000 pacientes de todo el Perú padecen de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad huérfana que genera debilidad progresiva.

La distrofia muscular de Duchenne es de origen genético y es causada por la mutación en un gen que produce la proteína distrofina. Foto: John Reyes / La República
La distrofia muscular de Duchenne es de origen genético y es causada por la mutación en un gen que produce la proteína distrofina. Foto: John Reyes / La República
Paola Ferrer

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de los cientos de enfermedades huérfanas que existen y afecta a uno de cada 3.500 niños a nivel mundial, ya que es una enfermedad relacionada con el cromosoma X, del cual las niñas son portadoras. Este padecimiento se caracteriza por la atrofia de los músculos y debilidad progresiva.

“La causa es genética y el gen afectado es el gen de la distrofina, una proteína muy importante en el músculo esquelético”, explicó para La República Peggy Martínez, neuróloga del Instituto Nacional del Niño de San Borja.

En el Perú, de acuerdo a la Asociación Duchenne Parent Project PERÚ, existen entre 3.000 y 4.000 personas que padecen de DMD; sin embargo, a falta de un registro de estos pacientes, no se puede determinar cuántos de estos pacientes son infantes. No obstante, “se cree que la mayoría de pacientes peruanos con Duchenne son niños, dado que es una enfermedad que ataca a los menores varones, desde su nacimiento”, refiere la Asociación.

En comunicación con este medio, Maribel Bejarano, vocera de la asociación, detalló que desde hace siete años están luchando para que el Estado peruano compré medicamentos con nuevas tecnologías destinados a tratar niños con DMD como el Ataluren; sin embargo, hasta la fecha, tanto EsSalud como el Minsa se han negado en adquirir en su paquete anual de compras, estos medicamentos.

Bejarano contó que EsSalud, para argumentar su negativa, “dice que en sus procedimientos no hay forma de cómo probar el medicamento; luego empiezan a decir que, según lo que han indagado, no hay beneficios, a pesar de que es un medicamento que ya se aprobó en la comunidad europea, en países de Latinoamérica como Brasil, Argentina, Ecuador”.

“Cuando solicitamos la compra al Minsa, nos respondieron lo mismo que dice EsSalud. Nos enviaron una carta en la que decían que ellos también se basaban en la investigación realizada por el seguro social y se negaron a comprar”, agregó.

Este domingo 21 de agosto se celebra el Día del Niño, pero una población de infantes que padece esta enfermedad tiene poco que celebrar porque viven una batalla ardua y constante contra su enfermedad.

La República se comunicó con el neurólogo Carlos Castañeda y la neuróloga Peggy Martínez, ambos especialistas en distrofia muscular de Duchenne, para conversar sobre esta enfermedad, su tratamiento y las políticas de salud pública que giran en torno a este padecimiento. En la siguiente nota, ¡entérate más!

¿En qué consiste la distrofia muscular de Duchenne?

El neurólogo Carlos Castañeda indicó que la DMD es una enfermedad compleja que consiste en la deficiencia del gen que produce la proteína distrofina, la cual fortalece y solidifica la pared de la célula muscular.

“Entonces, como ese gen está fallado, la proteína sale poca funcional o no se produce y se debilita la pared del músculo y se destruye y se va perdiendo músculo a lo largo de la vida”, explicó.

La familia Huanco ya contaba con un historial de discapacidad, debido a que Emanuel –tío de Nicole- tiene distrofia muscular. Foto: Micaela Urdinez / La Nación

Castañeda precisó que este gen es considerado el más grande y dentro de él “hay diferentes posiciones que se llaman exones donde puede haber cambios, como pérdida de una base o mutaciones, y entonces puede que se afecta la posición 32, 40, 51, o segmentos grandes como del 40 al 48″. “Esto hace que, a pesar de que todos tienen la misma enfermedad de Duchenne, cada uno tiene un punto diferente de afectación”, agregó.

¿Cuál es el tratamiento actual que reciben los pacientes con DMD?

La neuróloga Peggy Martínez detalló que los pacientes con DMD reciben “los cuidados básicos o estándares que incluye la terapia con corticoides, la terapia física y prevención de complicaciones propias de la enfermedad”.

Por su parte, Castañeda señaló que “el único tratamiento farmacológico que está disponible en nuestro país es el uso de corticoides”.

Los dos tipos de corticoides destinados a controlar esta enfermedad son la prednisona y el deflazacort. “El Estado peruano solo otorga la prednisona, pese a que el deflazacort es más eficaz”, aseguró Maribel Bejarano.

El neurólogo aseguró que esto se debe a que “nuestro país, procura gastar lo menos que puede, tanto en la seguridad social, Fuerzas Armadas, Minsa a través de los SIS”.

Desinformación y rechazo a los corticoides

El neurólogo Castañeda hizo hincapié en la desinformación y bulos que existen alrededor del uso de corticoides, lo que afecta directamente a los niños con distrofia muscular de Duchenne.

“Hay países en donde el paciente puede demandar cuando no tiene la indicación de corticoides por parte del médico, porque esa es una cultura que surge del conocimiento de la comunidad médica y de la comunidad en general de que el corticoides es, digamos, el primer paso del tratamiento para un paciente con Duchenne” relató.

Pero, en nuestro país, explicó Castañeda, “hay padres que saben que su hijo tiene Duchenne, saben que el corticoides los alivia, pero leen mucho internet y redes sociales y dicen ‘no, el corticoides es malo, te da diabetes, te descalcifica los huesos, te sube la presión, te da baja estatura, etc.’”.

“Esto provoca que los niños con DMD, a los 8 años, estén en una silla de ruedas y se mueran a los 15″, resaltó el especialista. “Yo tengo pacientes que tienen 20 y 24 años y están terminando la universidad y están vivos; están en silla de ruedas, hasta enamorada tienen”, comentó.

Para Castañeda, la vida cambió desde el uso de este fármaco, pero en nuestro país “hay todavía esa cultura en algunas familias que no les quieren dar a los pacientes corticoides y médicos que se resisten a recetar corticoides a estos niños”.

Corticoides y la esperanza de vida

Castañeda refirió que “el uso de corticoides y las adecuadas terapias cambiaron la historia de una enfermedad que naturalmente, antes de los 10 años, te tenía en sillas de ruedas porque dejabas de caminar, y la esperanza de vida era de corta por las complicaciones infecciosas del tipo respiratoria, urinario, escaras, llevaba a que se mueran a los 15 o 20 años”.

“Ahora, nuestros pacientes pasan de los 15 años todavía caminando y llegan a la universidad y están estudiando, ya de pronto siguen en una silla de ruedas, pero estudian”, agregó.

Ataluren, eteplirsen y golodirsen: nuevas medicinas contra mutaciones del DMD

Eteplirsen y golodirsen son nuevos medicamentos que han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA siglas en inglés). La neuróloga Peggy Martínez asegura que son medicinas eficaces, pero “no está indicado para todos los que padecen DMD, sino que solo es para un grupo que tienen una variación genética específica”.

Por ejemplo, Eteplirsen está indicado específicamente para los pacientes que tienen una mutación confirmada en el exón 51 del gen, la cual afecta a alrededor del 13% de la población con DMD, según la FDA.

En tanto, el golodirsen está dirigido a los pacientes con una mutación que afecta únicamente al exón 53. Ellos representan 8% de las personas que padecen esta enfermedad

Por su parte, ataluren fue aprobada por la Agencia de Medicina Europea (EMA). Este medicamento, comercializado bajo el nombre de Translarna, se utiliza en pacientes a partir de 2 años, cuya enfermedad está causada por un defecto genético específico, denominado “mutación sin sentido”.

Para Martínez, “agregar los medicamentos específicos, cuando corresponde por el tipo de variante genética, complementa y ayuda a lograr mejor calidad de vida de los pacientes”.

Ataluren y EsSalud

El medicamento que los padres de los niños con DMD exigen al Estado peruano la compra de ataluren, pero las autoridades se han negado en tres oportunidades. Al ser nuevas medicinas, la única forma de adquirirlas es mediante las autoridades sanitarias, luego de aprobar su uso en el país.

En comunicación con La República, EsSalud refirió que “con los resultados que existe en los ensayos clínicos a la fecha, ataluren no ha demostrado que sea mejor que el placebo en el tratamiento de pacientes con Duchenne; en otras palabras, ataluren no es mejor que el placebo”.

Además, la entidad resaltó que, actualmente, existen seis demandas de este producto en EsSalud y que el Poder Judicial ha declarado infundada la solicitud de los demandantes y le ha dado la razón.

Por otro lado, precisaron que “la FDA no ha otorgado el registro sanitario a ataluren porque la evidencia científica no demuestra que sea eficaz”. “EMA le ha dado registro sanitario, pero de forma condicional a qué la industria haga otro ensayo clínico. Ese ensayo se va a culminar en el 2023 y todavía no tiene resultados”, agregó.

Sin embargo, la asociación de padres que demanda la compra de esta medicina aseguró que ha presentado evidencias, pruebas, los registros sanitarios de países en los que ataluren sí cuenta con el registro sanitario como Corea del Sur, Israel, Rusia, Bielorrusia, Arabia Saudita, así como países de la región de Chile y Brasil. En total son 39 países.

Para el médico Castañeda, el problema es que nuestro Estado no es un estado protector. “No es un Estado que vela por el bienestar de estas pequeñas poblaciones que tienen estas enfermedades raras y de costo muy elevado y entonces no están dispuestos a comprar medicamentos que pueden costar entre 100.000 y 800.000 soles anuales”, dijo. “Es así que se crean normas, disposiciones, comités y hacen la vida tan difícil a quienes solicitan estas medicinas”, agregó.

El especialista explicó que hay comités que el Seguro Social crea y sobre este, otros comités que les demuestren que el medicamento funciona. “La mayoría de estos no están compuestos por neurólogos; entonces, nunca entiende cómo es que se evalúa la eficacia de estos medicamentos”, resaltó.

“Desde la definición de enfermedad rara, nuestro país es mezquino”, refirió Castañeda. “En otro país definen que una enfermedad rara es aquella que afecta a 10 de cada 100.000 pobladores, pero en el Perú te dicen ‘no, una enfermedad es aquella que afecta a 1 de cada millón’”, finalizó.