Ictiosis arlequín en Perú: un caso que se da cada 300.000 nacimientos

Por: Jheninfer Rodil

El nacimiento de Mathías llegó un día antes. Los médicos habían programado el parto para el 19 de julio, pero el bebé con una desconocida afección a la piel, ictiosis arlequín, un caso que se da cada 300.000 embarazos, se registró en la clínica San Judas Tadeo, de San Miguel, Lima.

Muchos bebés en el mundo nacen con alguna rara enfermedad y el pequeño Mathías es uno de ellos. Los médicos lo diagnosticaron como un extraño padecimiento en la piel, el cual tiene como nombre ictiosis arlequín, que le provoca profundas grietas en su cuerpo.

En conversación con el diario La República, la madre Rossana Rodríguez contó el momento que le tocó vivir previo, durante y después del parto, además de los días de angustia que enfrentó junto a su pareja, Ricardo Hurtado, mientras los familiares tuvieron que permanecer en casa debido por la pandemia que atraviesa el mundo.

Inicio del trabajo de parto

“Nunca supe nada. Yo me hubiese hecho estudios para tratar de revertir o minimizar el efecto algo, pero no. Siempre en todas las ecografías me salió que todo estaba bien, que era un embarazo sano y todo lo que después pasó fue como un baldazo de agua helada, el ver que mi hijito nació así”, inició Rodríguez la historia mientras su voz se entrecortaba.

Las contracciones empezaron el día 17 de julio en horas de la mañana, “tuve contracciones seguidas, pero no eran fuertes entonces la obstetra me dijo que descanse y si me pasaba después de ello, sería falsa alarma. Un falso trabajo de parto”, contó.

Al día siguiente, los síntomas no encajaban con un parto normal y después de una llamada, la especialista le ordenó que se hiciera una ecografía doppler para que se pueda ver el líquido. “Estas dilatando muy lento, ya deberías estar en 7 u 8”.

Tras seguir las órdenes y mostrar los resultados a la obstetra, le indicó que acuda de emergencia a un centro médico porque se necesitaba hacer una cesárea. Un gran cambio, ya que Rossana y Ricardo, sabiendo que todo el embarazo parecía no tener complicaciones y buscando cuidar al bebé del contagio del coronavirus, habían planificado el parto en casa, sobre una piscina con agua.

Fue así que, los padres acudieron rápidamente a la clínica San Judas Tadeo, ubicada en San Miguel. El parto ya no sería natural por la pérdida del líquido y el bebé podría empezar a tener sufrimiento fetal.

Con los exámenes que le hicieron y los que ella tenía se dio inicio a la cesárea. “Hasta ese momento todo estaba bien, porque ellos no tenían un registro mío, solo se estaban basando en las ecografías que yo tenía y en que todo estaba bien”, detalló los momentos previo a la operación.

“Me impacté al ver a mi bebé”

El nacimiento de Mathías fue distinto, pese que hasta el momento todo iba bien. “Todos nos enteramos cuando mi bebé ya nació, después de hacerme la cesárea, cuando me lo sacaron empecé a escuchar voces de asombro y hablar de términos médicos”, recordó Rossana.

En ese instante los doctores le dijeron que el bebé tenía malformaciones y que lo iban a examinar. “Solo me lo mostraron, no lo acercaron a mí, pero vi su piel, su carita y su cabeza, que tenía una bola, lo que parecía un tumor, pero ya con lo tomografía indicaron que todo estaba bien”.

“Yo pensé que era cieguito mi bebé, porque sus ojitos eran rojos, no sabía que eran sus párpados evertidos, pensé que era sangre. La verdad es que me impacté al ver a mi bebé. Me tomé un tiempo para procesarlo, me había quedado en shock”, precisó al instante que le tocó vivir tras ver a su hijo.

Luego de los supuestos diagnósticos del bebé por parte de los médicos, una dermatóloga pudo encontrar la causa de la rara enfermedad. “Al principio le diagnosticó ictiosis lamelar, pero después de otros análisis nos dijo que era ictiosis arlequín”.

Una esperanza de vida y una pregunta que atormenta

En medio del desconsuelo de sus padres y con muchas interrogantes en la cabeza sobre el futuro de su bebé, Rossana contó que la especialista recomendó que trate de extraer la leche, que con el tiempo iba poder amamantarlo y que se necesitaba tres semanas para que el bebé pueda tener lisa su piel y llevarlo a casa, con todos los cuidados, pero que las primeras semanas serían críticas.

Mientras la doctora le daba esperanzas a su bebé, también les explicó que este extraño mal podría deberse a un problema genético tras juntarse dos personas que tienen parentesco familiar. “Primero nos preguntó que si éramos familia y le respondimos que no. Sin embargo, nos indicó que averigüemos algo de nuestro pasado, que quizás por ahí, en el árbol genealógico, muy atrás, hay alguna cercanía familiar o algo así”.

El adiós de Mathías: “pudimos despedirnos de nuestro bebé”

El 24 de julio, luego de una extraña llamada desde el hospital Arzobispo Loayza al que había sido trasladado el bebé, Ricardo y Rossana acudieron y sin recibir respuesta de los enfermeros o encargados esperaron lo que la doctora tenía que decirles.

“La doctora nos hizo pasar, nos sentó y nos informó que el bebé había sufrido dos infartos, había tenido una infección lo que le afectó al corazón y mi bebé no resistió”, detalló Rossana y añadió que la doctora les permitió ver a su bebé para despedirlo.

“Entramos a UCI bien protegidos y mi bebé estaba aún conectado. Yo le dije que si podía cargarlo, la doctora dijo que sí y me puso a mi bebé en los brazos. Aún estaba calientito mi hijito”, narró entre lágrimas en los ojos.

“Nos pudimos despedir de nuestro bebé. Le pusieron agua de socorro. Ricardo lo cargó y luego volvió a su incubadora”, agregó al relatar el triste momento que vivió junto a su pareja, mientras en su familia lloraban la pérdida de un tío.

Todo por Mathías y los niños con esta rara enfermedad

“Nosotros nunca pensamos que nuestro hijito iba fallecer, siempre teníamos en mente que iba salir de esta y que íbamos a luchar por él. Incluso tratar de buscar la cura, aunque no exista, pero dar todo por nuestro hijito. Desde un inicio teníamos en claro eso”, dijo Rossana reafirmando el amor por su hijo.

Finalmente, agregó que aunque esta enfermedad es muy rara y son muchas familias las que sufren este mal, nunca dejen de luchar. “No pierdan la fe, que existe un caso de María Fe, de 5 años, que tiene ictiosis arlequín y que tanto su madre y su hija son unas luchadoras que nos muestran una esperanza. Dios es grande, él da las más duras batallas a los más grandes combatientes”, concluyó.

Ictiosis arlequín

De acuerdo a una investigación realizada por un grupo de especialistas en el 2015, que fue publicada por Rev Asoc Colomb Dermatol de Colombia, se detalla que la ictiosis arlequín es una incidencia de 1 en 300.000 nacimientos, afecta a ambos sexos y a todos los grupos de población.

Asimismo para detallar a profundidad sobre esta enfermedad, Patrizia Chú Gutierrez, residente en Dermatología del Hospital Cayetano Heredia con especialidad en dermatología explicó a La Republica datos muy importantes sobre la ictiosis arlequín.

¿Qué es la ictiosis?

La ictiosis es una enfermedad hereditaria, en la que las células de la piel se acumulan formando escamas gruesas y secas en la superficie de la piel, por lo que es llamada “enfermedad de escamas de pescado” o “enfermedad de piel de pescado”.

Más que una sola enfermedad, ictiosis se refiere a una familia de aproximadamente 30 enfermedades. En el caso de la ictiosis arlequín es un trastorno hereditario poco frecuente, en la que los bebes nacen recubiertos por una capa de piel dura, similar a una armadura, que da lugar a grave inmovilización y limita los movimientos respiratorios.

¿Cuáles son las causas de la ictiosis?

Por lo general, la ictiosis aparece por una mutación genética heredada de uno o ambos padres. Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen un tipo más leve de la enfermedad. Los que heredan dos genes defectuosos tienen un tipo más grave de ictiosis.

¿Qué órganos afecta la ictiosis?

El órgano más afectado es la piel, la cual es seca, dura, inelástica, con formación de grietas dolorosas. Los pacientes con ictiosis arlequín, pueden tener problemas para cerrar los ojos por completo (ectropión), debido a la tirantez de la piel alrededor de los ojos y los párpados y puede parecer que duermen con los ojos abiertos. Además, los niños afectados muestran a menudo retraso en el crecimiento.

¿La ictiosis es contagiosa?

No, la ictiosis no se contagia de otra persona, como un resfriado. Es una enfermedad hereditaria, de base genética, el paciente nace con ella y no se la puede contagiar a nadie.

¿Existe cura para la ictiosis arlequín? ¿Cuál es el tratamiento?

Este trastorno continúa siendo potencialmente mortal, y los que sobreviven requieren tratamiento multidisciplinar. Poco después de su nacimiento, son necesarios los cuidados intensivos, para proporcionar nutrición, controlar la temperatura del cuerpo y prevenir y tratar la disfunción respiratoria e infecciones.

¿Se puede saber si un bebé tiene ictiosis desde el vientre de la madre?

Sí, el diagnóstico prenatal consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis, que es una punción abdominal para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. También se realiza biopsia de vellosidades coriónicas.

Las ecografías nos pueden orientar al diagnóstico, ya que muestran la descamación difusa, contracturas de los dedos, pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, una nariz poco desarrollada, párpados evertidos, entre otras características.

¿Se puede evitar que el bebé tenga ictiosis?

No, al ser un trastorno genético, no es posible evitarlo, pero si se puede diagnosticar y tratar a tiempo, para que tenga menores complicaciones en el paciente.

¿Cómo puede suceder el nacimiento de un bebé con ictiosis en una familia que no tenía antecedentes de esta enfermedad?

La ictiosis generalmente aparece por una mutación genética heredada de uno o ambos padres. En el último caso, puede suceder que en la historia familiar de cada uno de los padres, no haya habido personas afectadas por ictiosis, pero al juntar el gen defectuoso del padre con el gen defectuoso de la madre, se desarrolle por primera vez la enfermedad en el niño.

¿Si una pareja tiene un hijo con ictiosis, sus futuros hijos también nacerán con la enfermedad?

Al ser una enfermedad que se transmite de forma genética, debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas e informarles del riesgo de recurrencia, según el tipo de ictiosis que haya presentado su hijo. Por ejemplo, la ictiosis arlequín tiene riesgo de 25 % de recurrencia.

Concluyendo sobre esta rara enfermedad, la doctora Patrizia Chú agregó lo siguiente: “puede ser la experiencia más angustiante que haya vivido. Su bebé tiene un problema de la piel llamado ictiosis. La emoción que esperaba con el nacimiento de su bebé ha sido empañada por miedo y dolor, pero recuerde, la vida va a mejorar”.

“Su bebé podrá tener una niñez relativamente normal y una vida normal, pero mucho depende de usted. La ictiosis influenciará el desarrollo de su niño solo si usted lo permite”, sentenció.