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Ciencia

Crean prueba única para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en solo días

Los pacientes se agotan psicológicamente al no recibir el diagnóstico de un mal genético en años, pero ahora un método revolucionario puede poner fin a esa incertidumbre.

Doug Sawyer, un paciente que hace 12 años sufre de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las pruebas rápidas para detectar enfermedades genéticas dan mayor la calidad de vida de los afectados. Foto: Gila / Ela.org
Doug Sawyer, un paciente que hace 12 años sufre de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las pruebas rápidas para detectar enfermedades genéticas dan mayor la calidad de vida de los afectados. Foto: Gila / Ela.org
Ciencia LR

En un estudio publicado por la revista Science Advances, científicos australianos, israelíes y del Reino Unido informaron sobre la creación de una revolucionaria prueba médica que puede diagnosticar, en solo días, más de 50 enfermedades genéticas —neurológicas y neuromusculares— por secuencias de ADN repetitivas, mejor conocidas como STR.

El Dr. Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio, indicó que el diagnóstico siempre fue difícil en relación a la complejidad de los síntomas de quienes padecen algún mal de ese grupo y las limitaciones actuales de los métodos de prueba ideados hasta ahora.

Para el Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico, esta nueva prueba pondrá fin a la “odisea diagnóstica agotadora”, que incluso puede durar muchos años, envolviendo en incertidumbre al potencial paciente y su familia.

Dentro de los trastornos neurológicos o neuromusculares que se van a poder detectar se encuentran la enfermedad de Huntington —afección hereditaria donde las neuronas de degeneran—; el síndrome X frágil —deficiencia intelectual—; las ataxias cerebelosas hereditarias —torpeza en ejecución de movimientos—; las epilepsias mioclónicas; demencia frontotemporal; esclerosis lateral amiotrófica (ELA) —lo que sufría el físico teórico Stephen Hawking; entre otros.

La ELA una enfermedad neurodegenerativa progresiva, a medida que avanza el deterioro se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades. Foto. ELAPerú.

Según el estudio, las enfermedades neurogenéticas asociadas a STR afectan de una a 10 personas por cada 100.000.

Un total de 37 voluntarios participaron en la secuenciación.

Un paciente que fue parte del ensayo contó que tiempo atrás tambaleaba mientras practicaba esquí. Sus síntomas iban aumentando la severidad de su condición, sin embargo, por más de 10 años, los especialistas no conseguían explicar qué sucedía con él. Gracias al nuevo método de Ira Deveson y sus colegas, el hombre ya sabe que tiene el síndrome CANVAS, un proceso neurodegenerativo.

Dicho paciente se emocionó al decir que otras personas también podrán obtener un diagnóstico tan rápido como en su caso.

La enfermedad de Huntington normalmente aparece entre los 35 y 40 años de edad. Infografía: Ciencia UNAM

Mediante la prueba, tal y como declaró Kumar, se ayudará a los pacientes a “evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen o tratamientos riesgosos que suprimen su sistema inmunológico”. Pese a que no hay cura para este grupo de males, la calidad de vida de los afectados puede cambiar drásticamente.

Una tecnología llamada secuenciación Nanopore analiza una muestra de ADN para establecer el diagnóstico al escanear el genoma de los individuos.

Como el Nanopore es un dispositivo pequeño y económico —cuesta US$ 1.000—, se espera que pronto se anexe a los laboratorios médicos. Los investigadores creen que en el plazo de dos a cinco años recibirán la acreditación.