El investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH), Hugo Umeres, manifestó que la falta de genetistas y centros de investigación afectan a más de un millón de peruanos que padecen enfermedades raras. Y que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

“Los médicos pueden sospechar que algo malo ocurre, pero si no se tiene los métodos de diagnóstico genéticos es poco lo que se puede hacer. Sería una alternativa invertir en la creación de un centro especializado, ya que algunas de estas enfermedades raras no tienen cura, pero se les puede brindar tratamiento para mejorar su calidad de vida. Muchos de estos pacientes tienen secuelas que requieren sillas de ruedas, terapia física o atención en salud mental", precisó Hugo Umeres.

Puedes ver: ¿QUÉ SIGNIFICA SENIOR EN UN PUESTO DE TRABAJO?

Genetistas

¿Listado de enfermedades raras?

El especialista, señaló que en noviembre pasado se aprobó el Documento Técnico Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas en el que se incorporaron más enfermedades raras: de 399 a 474 patologías. Asimismo, se modificó la definición de enfermedades raras, de una prevalencia de un caso por cada 100,000 habitantes, a un parámetro de 20 casos por cada 100,000 habitantes.

Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara o huérfana, la cual no solo afecta a modo personal, sino también a sus familias y personas de asistencia. En el Perú, pese a que no existen cifras oficiales, se estima que estas enfermedades alcanzan entre el 4% y 7% de la población en el país. Si se toma el porcentaje más bajo equivale a 1′200,000 personas, cifra significativa, señaló Hugo Umeres.

Genetistas

"Es complicado padecer una enfermedad cuando se desconoce el diagnóstico, duración, dónde acudir, qué hacer para mejorar, si habrá evolución o si será fatal. “La falta de especialistas en genética y centros de investigación para los diagnósticos y tratamientos son aspectos que debemos reforzar, hay enfermedades raras genéticas, de depósito, e incluso, de origen infeccioso”, resaltó.

¿Qué es un genetista médico?

Es un científico que se ha especializado en el estudio de los genes y la herencia (el pasaje de información genética de padres a hijos). Un médico genetista es un médico que se especializa en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos o afecciones genéticas.

Lee también: CONOCE LA CARRERA QUE ANALIZARÍA ADN ANCESTRAL EN PERÚ

¿Qué es ser genetista?

El genetista es el que estudia la genética. La palabra genética proviene del término griego gen y trata de comprender cómo se transmite la herencia biológica de una generación a otra. Se obtiene un grado en biología humana.

Además, el estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.